2) исследование пунктата костного мозга и трепанобиоптата (+)
3) оценку метаболизма железа
4) определение свободного гемоглобина плазмы
Апластическая анемия представляет собой недостаточность кроветворения с панцитопенией и выраженным снижением числа ретикулоцитов вследствие гипо- или аплазии костного мозга. Исследование пунктата позволяет оценить клеточный состав, наличие бластных клеток, признаков дисплазии и патологической инфильтрации. Трепанобиопсия особенно важна для определения общей клеточности костного мозга, соотношения кроветворной и жировой ткани, выявления фиброза и очагового поражения; при апластической анемии обычно обнаруживается резко гипоцеллюлярный костный мозг с жировым замещением без опухолевой инфильтрации.
Совместное выполнение аспирации и трепанобиопсии необходимо также для исключения острого лейкоза, миелодиспластического синдрома, лимфометастатического поражения, миелофиброза и наследственных синдромов костномозговой недостаточности, особенно у детей. Иногда при тяжелой гипоплазии аспирация оказывается малоинформативной или дает сухой прокол , поэтому трепанобиопсия имеет принципиальное диагностическое значение. Для комплексной оценки дополнительно применяют цитогенетическое и молекулярное исследование, проточную цитометрию, тестирование на пароксизмальную ночную гемоглобинурию и обследование на наследственные причины.
Определение витамина B12, показателей обмена железа и свободного гемоглобина плазмы используется при дифференциальной диагностике анемий, но не подтверждает апластическую анемию. Дефицит витамина B12 обычно сопровождается мегалобластным, чаще гиперцеллюлярным костным мозгом; железодефицит характеризуется истощением запасов железа, а повышение свободного гемоглобина указывает на внутрисосудистый гемолиз. Поэтому именно исследование костного мозга и трепанобиопсия позволяют установить морфологический субстрат заболевания.
| Состояние или критерий | Костный мозг | Ключевые лабораторные и клинические признаки |
|---|---|---|
| Апластическая анемия | Диффузная гипоцеллюлярность, жировое замещение, отсутствие значимой инфильтрации и выраженного фиброза | Панцитопения, ретикулоцитопения, обычно отсутствие выраженной спленомегалии |
| Тяжёлая апластическая анемия | Клеточность менее 25% либо 25–50% при остаточной гемопоэтической ткани менее 30% | Не менее двух признаков: нейтрофилы <0,5×109/л, тромбоциты <20×109/л, ретикулоциты <20×109/л |
| Очень тяжёлая апластическая анемия | Соответствует критериям тяжёлой формы | Дополнительно абсолютное число нейтрофилов <0,2×109/л; высокий риск инфекционных осложнений |
| Дефицит витамина B12 | Мегалобластные изменения, чаще повышенная клеточность, нарушение созревания эритроидного и гранулоцитарного ростков | Макроцитоз, гиперсегментация нейтрофилов, снижение уровня витамина B12, возможны неврологические проявления |
| Гипоцеллюлярный миелодиспластический синдром | Гипоцеллюлярность сочетается с выраженной дисплазией и/или клональными цитогенетическими нарушениями | Цитопении, патологические клетки в мазке; необходимы морфология и цитогенетическое исследование |
| Острый лейкоз | Замещение костного мозга бластными клетками, обычно с высокой клеточностью | Бласты в крови или костном мозге, иммунophenотипирование подтверждает принадлежность к опухолевому клону |
| Миелофиброз или опухолевая инфильтрация | Фиброз стромы, склероз или замещение кроветворной ткани опухолевыми клетками | Возможны лейкоэритробластоз, изменения формы эритроцитов, выраженная спленомегалия; трепанобиопсия информативнее аспирата |
Таким образом, исследование костного мозга является центральным этапом подтверждения апластической анемии и определения её тяжести. Результаты необходимо интерпретировать вместе с общим анализом крови, ретикулоцитами и клиническими данными. У ребёнка важно исключить наследственную костномозговую недостаточность до начала трансплантационной или иммуносупрессивной терапии. Выявленная степень цитопений определяет срочность лечения и прогноз.