2) крайне высоким уровнем
3) функциональной неполноценностью
4) низким содержанием (+)
Гипофибриногенемия — наследственное количественное нарушение системы гемостаза, при котором концентрация фибриногена (фактора I) в плазме снижена, но не обязательно отсутствует полностью. Фибриноген синтезируется в печени и под действием тромбина превращается в фибрин, формирующий основу стабильного кровяного сгустка. Поэтому его недостаток нарушает образование фибриновой сетки и приводит к кровоточивости различной степени выраженности.
Молекулярной причиной могут быть патогенные варианты генов FGA, FGB или FGG, кодирующих цепи фибриногена; чаще заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Для подтверждения используют определение функциональной активности фибриногена методом Клаусса и его антигенной концентрации. При гипофибриногенемии оба показателя обычно снижены, тогда как при дисфибриногенемии количество белка может быть нормальным, но его функция нарушена. В коагулограмме характерны удлинение тромбинового времени, нередко протромбинового и активированного частичного тромбопластинового времени; клинически возможны носовые, десневые, кожные, послеоперационные и маточные кровотечения.
| Состояние | Количество фибриногена | Функциональная активность | Типичный клинический профиль |
|---|---|---|---|
| Афибриногенемия | Практически отсутствует | Резко снижена или не определяется | Тяжёлая кровоточивость с раннего детства, возможны внутричерепные кровоизлияния |
| Гипофибриногенемия | Снижено | Снижена пропорционально количеству белка | Кровоточивость варьирует от минимальной до выраженной, особенно при травмах и операциях |
| Дисфибриногенемия | Нормальное или близкое к нормальному | Нарушена качественно | Возможны кровотечения, тромбозы или бессимптомное течение |
| Гиподисфибриногенемия | Снижено | Снижена сильнее, чем ожидается по концентрации | Сочетание количественного дефицита и функционального дефекта |
| Врожденная форма | Стабильно снижено вне острых состояний | Нарушение подтверждается повторно | Семейный анамнез, начало проявлений в детстве, отсутствие признаков потребления факторов |
| Приобретённая гипофибриногенемия | Снижено вторично | Снижение связано с основным заболеванием | Возможна при ДВС-синдроме, тяжёлом поражении печени, массивном потреблении или гиперфибринолизе |
Таким образом, ключевой диагностический признак гипофибриногенемии — уменьшение содержания фибриногена в плазме, что и отличает её от афибриногенемии с полным отсутствием белка и дисфибриногенемии с преимущественно качественным дефектом. Лечение зависит от тяжести кровотечения и клинической ситуации: применяют концентрат фибриногена, а при его недоступности — криопреципитат. Перед инвазивными вмешательствами необходимо заранее оценить уровень фибриногена и обеспечить адекватную заместительную терапию.