1. генетически предрасположенная иммунореактивность к аутоантигенам;+
2. дефект фермента, проявляющийся в его неспособности метаболизировать различные субстраты;
3. метаболический блок при наследственном заболевании, имеющий дефицит белка-фермента;
4. мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза.