1. артрогрипоз верхних и нижних конечностей, мышечная гипотония, фасцикуляции;
2. нарушения дыхания, сердцебиения и кровообращения;
3. начало в раннем детском возрасте, неполная пенетрантность;
4. экстрапирамидные симптомы (тремор, миоклонии, торсионно-дистонические гиперкинезы, атаксия, дизартрия).+