Отличительной особенностью неонатальной формы тяжелой младенческой кардиоэнцефалопатии с недостаточностью IV комплекса дыхательной цепи митохондрий вследствие мутаций в гене SCO2 является наличие

1. выраженной гипертрофической кардиомиопатией;+

2. дыхательной недостаточности со стридором;

3. неспецифических миопатических симптомов;

4. сходством клинической картины с синдромом Ли.

Поделитесь с коллегами ссылкой на наш сайт

Предыдущая запись

Следующая запись