2) Вольфа – Паркинсона – Уайта
3) Марфана
4) Карнея (+)
Правильный ответ — комплекс Карни. Это наследственный синдром, при котором множественные и рецидивирующие миксомы сердца сочетаются с пятнистой пигментацией кожи и эндокринными нарушениями. Кардиальные миксомы могут располагаться в нескольких камерах сердца, возникать в молодом возрасте и иметь семейный характер, что существенно отличает комплекс Карни от преимущественно спорадической одиночной миксомы левого предсердия.
В основе заболевания чаще лежит герминальная мутация гена PRKAR1A, кодирующего регуляторную субъединицу протеинкиназы A. Нарушение регуляции сигнального пути цАМФ–PKA приводит к избыточной пролиферации клеток различных тканей и формированию миксом, лентигиноза, эндокринных опухолей и гиперфункции желез. Наследование обычно аутосомно-доминантное, с вариабельной экспрессивностью, поэтому у членов одной семьи выраженность проявлений может существенно различаться.
К основным проявлениям относятся первичная пигментная узловая адренокортикальная болезнь с гиперкортицизмом, акромегалия вследствие соматотропной аденомы гипофиза, опухоли яичек, узловые и злокачественные поражения щитовидной железы, а также псаммоматозная меланотическая шваннома. Клинический диагноз устанавливают при наличии не менее двух больших диагностических критериев либо одного большого критерия в сочетании с подтверждённым заболеванием у родственника первой степени; обнаружение патогенного варианта PRKAR1A также подтверждает диагноз.
| Признак | Комплекс Карни | Спорадическая миксома и другие состояния |
|---|---|---|
| Наследование | Чаще аутосомно-доминантное; возможны семейные случаи | Обычно семейный анамнез отсутствует; синдром Карни–Стратакиса связан преимущественно с мутациями генов комплекса SDH |
| Количество и локализация миксом | Нередко множественные, могут поражать любые камеры сердца | Чаще одиночная опухоль, преимущественно в левом предсердии |
| Возраст манифестации и рецидивы | Более раннее начало, высокий риск повторного возникновения после удаления | Обычно манифестация во взрослом возрасте; рецидивы менее характерны |
| Кожные признаки | Лентигиноз, голубые невусы, пятнистая пигментация губ и конъюнктив | Синдромная пигментация обычно отсутствует |
| Эндокринные проявления | PPNAD, акромегалия, опухоли яичек, заболевания щитовидной железы | Для изолированной миксомы нехарактерны; при синдроме Карни–Стратакиса типичны параганглиома и гастроинтестинальная стромальная опухоль |
| Молекулярная основа | Чаще инактивирующая мутация PRKAR1A с нарушением регуляции цАМФ–PKA | При спорадической миксоме семейная герминальная мутация обычно не выявляется |
| Морфология миксомы | Звёздчатые или полигональные клетки в обильной миксоидной строме; морфология не является строго специфичной | Гистологически сходна, поэтому решающее значение имеют клинические и генетические данные |
| Диагностический принцип | Сочетание больших критериев, семейного анамнеза и молекулярно-генетического тестирования | Для изолированной опухоли достаточно морфологического подтверждения после хирургического удаления |
Выявление множественной или рецидивирующей миксомы, особенно у молодого пациента, требует обследования на комплекс Карни независимо от наличия жалоб со стороны других органов. Обследование включает эхокардиографию, осмотр кожи, оценку функции эндокринных органов и генетическое консультирование. Родственникам первой степени показан целенаправленный поиск мутации и регулярное клиническое наблюдение. Лечение сердечной миксомы заключается в хирургическом удалении, однако при комплексе Карни необходим длительный контроль из-за риска новых опухолей.