2) пиелонефрит
3) оксалоз (+)
4) гломерулонефрит
Оксалоз (первичная гипероксалурия) — наследственное нарушение обмена глиоксилата, при котором в печени образуется избыточное количество оксалата. Он связывается с кальцием с формированием плохо растворимых кристаллов оксалата кальция, что приводит к гипероксалурии, микрокристаллурии, нефрокальцинозу и рецидивирующему камнеобразованию. Наиболее известен I тип заболевания, обусловленный дефицитом аланин-глиоксилат-аминотрансферазы; возможны также II и III типы первичной гипероксалурии.
У детей заболевание может проявляться почечной коликой, макрогематурией или микрогематурией, дизурией, рецидивирующими инфекциями мочевых путей и снижением функции почек. Подтверждающими признаками являются стойкое повышение экскреции оксалатов с мочой, обнаружение кристаллов оксалата кальция и ультразвуковые признаки нефрокальциноза или конкрементов; для уточнения типа используют молекулярно-генетическое исследование. При прогрессировании формируется хроническая болезнь почек, а в терминальной стадии возможна системная оксалатная депозиция.
В отличие от инфекционных конкрементов, оксалатные камни не связаны преимущественно с уреазопродуцирующими бактериями, а при гломерулонефрите ведущими являются протеинурия, отёки и воспалительный мочевой синдром без типичной гипероксалурии. Лечение включает поддержание высокого диуреза, коррекцию водного режима, назначение цитратов; при первичной гипероксалурии I типа у части пациентов эффективен пиридоксин, а для снижения синтеза оксалата применяется ингибитор гликолатоксидазы лумасиран. При тяжёлом течении необходима специализированная нефрологическая тактика, вплоть до трансплантации печени и почки.
| Состояние | Ведущий механизм | Типичные признаки | Диагностические ориентиры |
|---|---|---|---|
| Первичная гипероксалурия (оксалоз) | Наследственное избыточное образование оксалата | Рецидивирующие кальций-оксалатные камни, нефрокальциноз, гематурия | Высокая экскреция оксалатов с мочой, кристаллы оксалата кальция, генетическое подтверждение |
| Вторичная гипероксалурия | Повышенное поступление или всасывание оксалатов | Камнеобразование после кишечных заболеваний, мальабсорбции или операций | Гипероксалурия при наличии основного заболевания кишечника, обычно без семейного анамнеза |
| Инфекционные конкременты | Щелочная уреаза-положительная инфекция мочевых путей | Рецидивирующий пиелонефрит, лихорадка, фосфатные или струвитные камни | Щелочная моча, бактериурия, положительный посев мочи |
| Цистинурия | Нарушение реабсорбции цистина в проксимальных канальцах | Раннее и рецидивирующее камнеобразование у детей | Шестиугольные кристаллы цистина, положительная проба на цистин |
| Гиперурикозурия | Избыточная экскреция мочевой кислоты | Камни мочевой кислоты, иногда без выраженной гематурии | Кислая моча, уратные кристаллы, повышение мочевой кислоты |
| Гломерулонефрит | Иммуновоспалительное поражение клубочков | Отёки, протеинурия, гематурия, артериальная гипертензия | Дисморфные эритроциты и эритроцитарные цилиндры; конкременты не являются ведущим признаком |
При подозрении на оксалоз важно исследовать суточную экскрецию оксалатов и выполнить ультразвуковое исследование почек даже при отсутствии типичной колики. Раннее выявление гипероксалурии позволяет предупредить нефрокальциноз и необратимое снижение скорости клубочковой фильтрации. Ребёнок нуждается в длительном наблюдении детского нефролога с контролем функции почек, состава мочи и повторного камнеобразования.