2) 5 (+)
3) 30
4) 15
Отмеченный ответ соответствует классической Федеральной программе массового обследования новорождённых, действовавшей в России с 2006 года. Она предусматривала выявление пяти наследственных и врождённых заболеваний: фенилкетонурии, врождённого гипотиреоза, адреногенитального синдрома, галактоземии и муковисцидоза. Эти патологии выбраны для скрининга из-за тяжёлых последствий поздней диагностики и возможности существенно изменить прогноз при начале лечения до появления клинических симптомов.
Исследование выполняют по образцу капиллярной крови, нанесённой на специальный фильтровальный бланк. Определение характерных биохимических или иммунологических маркеров позволяет сформировать группу риска, однако положительный результат скрининга не является окончательным диагнозом и требует подтверждающих лабораторных, молекулярно-генетических и клинических исследований.
| Заболевание | Основной скрининговый признак | Последствия без раннего лечения | Принцип ранней терапии |
|---|---|---|---|
| Фенилкетонурия | Повышение концентрации фенилаланина в крови | Токсическое поражение головного мозга, стойкое нарушение интеллектуального развития | Диета с ограничением фенилаланина |
| Врождённый гипотиреоз | Повышение тиреотропного гормона, реже снижение тироксина | Задержка физического и нервно-психического развития | Заместительная терапия левотироксином |
| Адреногенитальный синдром | Повышение уровня 17-гидроксипрогестерона | Сольтеряющий криз, дегидратация, нарушения полового развития | Заместительная терапия глюкокортикостероидами, при необходимости минералокортикоидами |
| Галактоземия | Повышение галактозы или галактозо-1-фосфата, снижение активности соответствующего фермента | Поражение печени, сепсис, катаракта, неврологические осложнения | Немедленное исключение галактозы и лактозы из питания |
| Муковисцидоз | Повышение иммунореактивного трипсиногена | Хроническое поражение лёгких, панкреатическая недостаточность, недостаточность питания | Ферментная заместительная терапия, нутритивная поддержка и лечение бронхолёгочных нарушений |
Следует учитывать, что формулировка теста отражает исторический объём базового неонатального скрининга. С 2023 года в Российской Федерации программа была расширена с 5 до 36 заболеваний, а с 1 апреля 2026 года в перечень включены ещё две нозологии, поэтому современное обследование охватывает 38 заболеваний. Расширение перечня стало возможным благодаря применению тандемной масс-спектрометрии, иммунологических и молекулярно-генетических методов. Независимо от объёма программы основная цель скрининга остаётся прежней — выявить заболевание в доклинической стадии и начать патогенетическое лечение до развития необратимых осложнений.