2) 60 и выше (+)
3) 20 и ниже
4) 40 и выше
У детей старше 1 года диагностически значимым считается содержание хлоридов в поте 60 ммоль/л и выше. Такой результат соответствует патологическому диапазону потовой пробы и является основанием для подтверждения муковисцидоза при наличии характерных клинических проявлений, положительного неонатального скрининга или патогенных вариантов гена CFTR.
При муковисцидозе нарушается функция CFTR-белка — трансмембранного канала, регулирующего транспорт хлоридов и бикарбонатов. В протоках потовых желез недостаточно реабсорбируются хлориды натрия, поэтому пот становится чрезмерно солёным. Количественное определение хлоридов проводят после стимуляции потоотделения пилокарином; именно этот метод, а не оценка хлоридов в сыворотке крови, используется как стандартный потовый тест.
Значение 60 ммоль/л и выше не следует рассматривать как единственный критерий без клинической оценки: обычно патологический результат подтверждают повторным исследованием, особенно если клиническая картина неубедительна. Показатель в промежуточном диапазоне требует повторной потовой пробы и молекулярно-генетического исследования CFTR, тогда как нормальный результат не исключает редкие варианты заболевания при выраженном характерном фенотипе.
| Содержание хлоридов в поте, ммоль/л | Интерпретация у детей старше 6 месяцев | Тактика |
|---|---|---|
| <30 | Муковисцидоз маловероятен | При отсутствии типичных симптомов дополнительное обследование обычно не требуется; при сохраняющемся подозрении оценивают качество теста, клинические данные и ген CFTR |
| 30–59 | Промежуточный результат | Повторить потовую пробу в специализированном центре, провести исследование CFTR и при необходимости расширенную функциональную диагностику |
| ≥60 | Патологический, диагностически значимый диапазон | Поддерживает диагноз муковисцидоза; необходимы подтверждение результата и сопоставление с клиническими и генетическими критериями |
| ≥60 при двух корректно выполненных исследованиях | Высокая вероятность муковисцидоза | При наличии соответствующего фенотипа или двух патогенных вариантов CFTR диагноз считается подтверждённым |
| Недостаточный объём пота или нарушение техники сбора | Результат недостоверен | Исследование повторяют; предпочтительно использовать лабораторию, выполняющую количественный тест с контролем качества |
| Высокая электропроводность пота без определения хлоридов | Ориентировочный, а не окончательный показатель | Диагноз подтверждают именно количественным определением хлоридов; проводимость не является полностью эквивалентным методом |
| Ложноположительное повышение хлоридов | Возможно при некоторых эндокринных, метаболических и кожных заболеваниях, а также при контаминации образца | Исключают сопутствующие состояния и повторяют исследование с соблюдением стандартной методики |
Таким образом, порог 60 ммоль/л выбран потому, что он отражает выраженное нарушение функции CFTR в потовых железах. Потовая проба особенно важна для подтверждения диагноза после положительного неонатального скрининга или при наличии хронического кашля, бронхообструкции, недостаточности питания и других признаков муковисцидоза. Интерпретация результата должна проводиться в специализированном центре с учётом клинического фенотипа и генетических данных.