2) гипотиреоза (+)
3) гипертиреоза
4) надпочечниковой недостаточности
Описанный комплекс признаков типичен для гипотиреоза — состояния, обусловленного недостаточной продукцией тиреоидных гормонов или нарушением их регуляции. Дефицит тироксина (T4) и трийодтиронина (T3) снижает основной обмен, потребление кислорода и активность центральной нервной системы, поэтому появляются вялость, мышечная слабость, сонливость и задержка психомоторного развития. У детей дополнительно страдают процессы роста и созревания скелета, что приводит к низким темпам физического развития и задержке костного возраста.
Брадикардия связана с уменьшением хроно- и инотропного влияния тиреоидных гормонов на сердечно-сосудистую систему. Отёки при выраженном гипотиреозе имеют характерный микседематозный, обычно непастозный характер и обусловлены накоплением в коже и подкожной клетчатке гидрофильных гликозаминогликанов, удерживающих воду. При врождённом или длительно нераспознанном гипотиреозе возможны также гипотония, запоры, сухость кожи, гипотермия, осиплость голоса, макроглоссия и затяжная желтуха.
Подтверждение диагноза основано на определении тиреотропного гормона (ТТГ) и свободного T4. Для первичного гипотиреоза характерны повышенный ТТГ и сниженный свободный T4; при центральном гипотиреозе свободный T4 снижен, а ТТГ может быть сниженным, нормальным или неадекватно нормальным. У новорождённых важное значение имеет неонатальный скрининг, поскольку раннее начало заместительной терапии левотироксином предупреждает тяжёлое нарушение нервно-психического развития.
| Состояние | Ключевые клинические признаки | Типичные лабораторные ориентиры |
|---|---|---|
| Первичный гипотиреоз | Вялость, задержка роста и развития, брадикардия, сухая кожа, запоры, холодовая непереносимость, микседематозные отёки | ТТГ повышен, свободный T4 снижен |
| Центральный гипотиреоз | Симптомы дефицита тиреоидных гормонов; возможны признаки поражения гипофиза или гипоталамуса | Свободный T4 снижен, ТТГ снижен или находится в пределах нормы, но неадекватен степени гипотироксинемии |
| Врождённый гипотиреоз | Гипотония, плохое сосание, затяжная желтуха, макроглоссия, пупочная грыжа; позднее — выраженная задержка психомоторного развития и роста | По данным неонатального скрининга: повышение ТТГ и/или снижение T4; требуется срочное подтверждение и лечение |
| Гипертиреоз | Раздражительность, похудение при сохранённом аппетите, тремор, потливость, непереносимость жары, тахикардия | ТТГ подавлен, свободные T4 и/или T3 повышены |
| Сахарный диабет | Полиурия, полидипсия, похудение, повышенная утомляемость; при кетоацидозе — рвота, боли в животе, запах ацетона | Гипергликемия, повышение HbA1c; возможны кетонемия и метаболический ацидоз |
| Первичная надпочечниковая недостаточность | Слабость, похудение, гипотензия, гиперпигментация, тяга к солёной пище, гипогликемия | Снижение кортизола, повышение АКТГ; возможны гипонатриемия и гиперкалиемия |
Сочетание брадикардии, задержки физического и психомоторного развития и характерных отёков особенно убедительно указывает на гипотиреоз. Клиническая оценка должна быть дополнена гормональным исследованием, поскольку выраженность симптомов не всегда соответствует степени лабораторных нарушений. При подтверждённом заболевании назначают заместительную терапию левотироксином, а у младенцев лечение начинают без промедления.