2) кальция, фосфора, щелочной фосфатазы (+)
3) тироксина
4) паратгормона
Для диагностики витамин-D-дефицитного рахита используют базовую биохимическую триаду: концентрации кальция, фосфора и активность щелочной фосфатазы в сыворотке крови. Дефицит витамина D снижает всасывание кальция и фосфатов в кишечнике; развивающаяся гипокальциемия стимулирует вторичный гиперпаратиреоз. Паратгормон частично поддерживает уровень кальция, но усиливает выведение фосфатов почками, поэтому наиболее характерным сочетанием становится гипофосфатемия и выраженное повышение щелочной фосфатазы.
Щелочная фосфатаза отражает активность остеобластов и при нарушении минерализации костного матрикса обычно значительно повышается. Концентрация кальция может быть сниженной, нормальной или находиться у нижней границы нормы вследствие компенсаторного действия паратгормона, поэтому нормальный кальций не исключает рахит. Результаты необходимо оценивать с учетом возрастных референсных интервалов, особенно для фосфора и щелочной фосфатазы у детей.
Определение паратгормона помогает подтвердить вторичный гиперпаратиреоз и провести дифференциальную диагностику, однако не заменяет исследование кальция, фосфора и щелочной фосфатазы. Остеокальцин, калий, магний и тироксин не входят в обязательный первичный лабораторный комплекс при подозрении на витамин-D-дефицитный рахит. Для подтверждения именно дефицита витамина D дополнительно определяют сывороточный 25-гидроксивитамин D, а диагноз устанавливают совокупно с клиническими и рентгенологическими признаками.
| Состояние | Кальций | Фосфор | Щелочная фосфатаза | Паратгормон и диагностические особенности |
|---|---|---|---|---|
| Здоровый ребенок | В пределах возрастной нормы | В пределах возрастной нормы | В пределах возрастной нормы | Паратгормон нормальный |
| Витамин-D-дефицитный рахит | Снижен или нормальный за счет компенсации | Снижен | Значительно повышена | Часто повышен; 25-гидроксивитамин D снижен |
| Гипофосфатемический рахит | Обычно нормальный | Выраженно снижен | Повышена | Паратгормон обычно нормальный; характерна почечная потеря фосфатов |
| Хроническая болезнь почек с почечной остеодистрофией | Нормальный или сниженный | Чаще повышен, особенно при снижении фильтрации | Повышена | Вторичный гиперпаратиреоз; нарушено образование активного витамина D |
| Гипопаратиреоз | Снижен | Повышен | Нормальная или сниженная | Паратгормон снижен или неадекватно нормален |
Лабораторные изменения следует сопоставлять с краниотабесом, деформациями грудной клетки и конечностей, мышечной гипотонией, задержкой моторного развития и рентгенологическими признаками нарушения зон роста. При сомнительном результате оценивают также 25-гидроксивитамин D, креатинин, показатели функции почек и уровень паратгормона. Наиболее информативно не изолированное отклонение одного показателя, а сочетание гипофосфатемии, высокой щелочной фосфатазы и признаков нарушения минерализации костей. Поэтому правильным является определение кальция, фосфора и щелочной фосфатазы.