Характерным признаком поражения сердца при болезни Фабри является гипертрофия левого желудочка, которая может быть выявлена с помощью
У пациентов с болезнью Фабри при положительном или сомнительном результате ферментного теста проводится подтверждающий молекулярно-генетический анализ гена
У пациентов с болезнью Фабри при изменении со стороны органов слуха и вестибулярного аппарата отмечаться