2) 16 (+)
3) 16.4.1
4) 16.5
Локус D10S2325 относится к пентануклеотидным STR-маркерам: один полный повторный блок содержит 5 нуклеотидов. В стандартной аллельной номенклатуре целое число обозначает количество полных повторов, поэтому уменьшение длины на 5 нуклеотидов соответствует потере ровно одного повторного блока: от 17 повторов остаётся 16.
Следовательно, правильное обозначение — аллель 16. Это не запись 17 минус 5 в виде десятичной дроби, а количество полных пентануклеотидных повторов. Аллель 12 был бы короче варианта 17 на 25 нуклеотидов, тогда как варианты с десятичными индексами обозначают неполный повтор и требуют иного расчёта.
Запись 16.5 при стандартной интерпретации означала бы 16 полных повторов плюс ещё 5 нуклеотидов, то есть фактически полный семнадцатый повтор; такой вариант нормализуется как аллель 17. Обозначение 16.4.1 относится к более сложному описанию структуры последовательности и не следует из условия о разнице ровно в один пентануклеотидный блок.
| Обозначение | Структура аллеля | Расчётная длина повторного участка | Отличие от аллеля 17 | Интерпретация |
|---|---|---|---|---|
| 17 | 17 полных повторов | 17 × 5 = 85 нуклеотидов | 0 нуклеотидов | Исходный референсный вариант |
| 16 | 16 полных повторов | 16 × 5 = 80 нуклеотидов | −5 нуклеотидов | Правильный ответ: потерян один полный повтор |
| 15 | 15 полных повторов | 15 × 5 = 75 нуклеотидов | −10 нуклеотидов | На два пентануклеотидных блока короче аллеля 17 |
| 16.1 | 16 полных повторов и 1 дополнительный нуклеотид | 81 нуклеотид | −4 нуклеотида | Микровариант, а не целочисленный аллель 16 |
| 16.4 | 16 полных повторов и 4 дополнительных нуклеотида | 84 нуклеотида | −1 нуклеотид | Микровариант, отличающийся от 17 только на один нуклеотид |
| 16.5 | 16 полных повторов и ещё 5 нуклеотидов | 85 нуклеотидов | 0 нуклеотидов | Полный дополнительный повтор; корректнее обозначать как 17 |
| 16.4.1 | Сложная многочастная запись последовательности | Не определяется только числом повторов | Не устанавливается из условия | Не является результатом простого уменьшения на 5 нуклеотидов |
При исследовании STR-профиля размер ампликона определяют, как правило, методом капиллярного электрофореза и сопоставляют с аллельной лестницей. Для пентануклеотидного маркера разница в 5 пар оснований соответствует одному полному повтору, что позволяет использовать целочисленное обозначение без десятичного индекса. Микроварианты необходимо отличать от полноразмерных аллелей по числу дополнительных нуклеотидов и, при необходимости, по анализу последовательности.