2) 12 (+)
3) 14.4
4) 18
Локус D16S539 относится к тетрануклеотидным STR-маркерам: его аллели различаются числом повторов мотива длиной 4 нуклеотида. В стандартной номенклатуре целое число обозначает количество полных повторяющихся единиц, а не суммарную длину амплифицированного фрагмента вместе с фланкирующими участками.
Аллель, превышающий аллель 10 на 8 нуклеотидов, содержит дополнительно 8 / 4 = 2 полных тетрануклеотидных повтора. Следовательно, число повторов составляет 10 + 2 = 12, поэтому правильным является вариант 12. Обозначение 10.8 было бы некорректным для стандартной записи тетрануклеотидного STR: цифра после точки используется для указания неполного повтора и обычно не может обозначать восемь нуклеотидов.
При анализе ДНК методом капиллярного электрофореза размер аллеля сначала определяется по длине ампликона, после чего с учетом фланкирующих последовательностей и лестницы аллелей переводится в принятое числовое обозначение. Для тетрануклеотидных локусов прибавление 4 нуклеотидов соответствует увеличению обозначения на одну аллельную единицу, а прибавление 8 нуклеотидов — на две.
| Изменение относительно аллеля 10 | Пересчет в тетрануклеотидные повторы | Аллельное обозначение | Комментарий |
|---|---|---|---|
| 0 нуклеотидов | 0 полных повторов | 10 | Исходный аллель |
| +2 нуклеотида | Половина повторяющегося мотива | 10.2 | Микровариант с неполным повтором |
| +4 нуклеотида | +1 полный повтор | 11 | Следующая целочисленная аллель |
| +6 нуклеотидов | +1 полный повтор и 2 нуклеотида | 11.2 | Микровариант между аллелями 11 и 12 |
| +8 нуклеотидов | +2 полных повтора | 12 | Правильное обозначение в данной задаче |
| +12 нуклеотидов | +3 полных повтора | 13 | Увеличение на три аллельные единицы |
Ключевой принцип интерпретации состоит в соотнесении длины изменения с размером повторяющегося мотива. Для D16S539 один полный повтор равен четырем нуклеотидам. Поэтому разница в восемь нуклеотидов не формирует микровариант, а соответствует двум дополнительным полным повторам и аллелю 12.