2) 8.2
3) 7 (+)
4) 1
F13B относится к тетрануклеотидным STR-локусам: один полный повтор содержит 4 нуклеотида. Аллельное обозначение обычно соответствует числу полных повторяющихся мотивов, поэтому соседние целочисленные аллели различаются по длине фрагмента на 4 нуклеотида.
Уменьшение длины на 8 нуклеотидов означает потерю двух полных тетрануклеотидных повторов: 8 ÷ 4 = 2. Если исходный вариант обозначен как аллель 9, расчет имеет вид 9 − 2 = 7, поэтому правильным является обозначение аллель 7. Запись 8.2 указывала бы на восемь полных повторов и дополнительные два нуклеотида, то есть на микровариант, отличающийся от аллеля 9 только на 2 нуклеотида.
В судебно-генетическом исследовании размер STR-фрагмента определяют с учетом фланкирующих последовательностей и сопоставляют с аллельной лестницей конкретной тест-системы. Целочисленные аллели соответствуют полным повторам, а дробные обозначения применяют при наличии неполного повтора или внутриповторной вариации. Поэтому при разнице ровно в 8 нуклеотидов для тетрануклеотидного локуса выбирают целочисленный вариант 7.
| Показатель | Расчет или характеристика | Аллельное обозначение |
|---|---|---|
| Размер одного повтора F13B | Тетрануклеотидный мотив содержит 4 нуклеотида | 1 повтор = 4 нт |
| Исходный вариант | Содержит 9 полных повторов | 9 |
| Уменьшение на 4 нуклеотида | Потерян один полный повтор | 8 |
| Уменьшение на 8 нуклеотидов | Потеряны два полных повтора: 8 ÷ 4 = 2 | 7 |
| Микровариант 8.2 | 8 полных повторов и еще 2 нуклеотида; общая разница с аллелем 9 составляет 2 нт | Не соответствует условию |
| Вариант 7.4.4 | Не является результатом вычитания двух полных тетрануклеотидных повторов из аллеля 9 | Не соответствует условию |
| Аллель 1 | По сравнению с аллелем 9 короче на 8 повторов, то есть на 32 нуклеотида | Не соответствует условию |
В практической работе окончательное обозначение подтверждают по электрофоретической длине ампликона и аллельной лестнице. Ошибка в подсчете числа повторов может привести к неверному сравнению генотипов и неправильной оценке идентификационной значимости признака. Для тетрануклеотидного локуса ключевым правилом является деление разницы длины на 4 нуклеотида.