2) буккального эпителия в виде мазка или соскоба со слизистой оболочки ротовой полости (+)
3) спинномозговой жидкости
4) мочи
Буккальный эпителий содержит большое количество ядерных клеток, в которых сохраняется индивидуальный диплоидный геном человека. Мазок или соскоб со слизистой оболочки ротовой полости получают неинвазивно, обычно стерильным тампоном с внутренней поверхности щеки; после выделения ДНК из клеточного материала возможно исследование аутосомных STR-маркеров, а при необходимости — Y-хромосомных или иных генетических маркеров. Полученный профиль пригоден для идентификации личности, установления родства и сравнительного анализа с образцами биологического происхождения.
Диагностическая ценность буккального образца определяется именно наличием ядерных эпителиальных клеток, а не слюной как жидкостью. При правильном взятии, высушивании и упаковке такой материал обеспечивает достаточное количество относительно качественной ДНК и сопоставим с кровью по возможности получения индивидуализирующего генетического профиля. Важное условие — предупреждение контаминации чужеродными клетками, поэтому до процедуры исключают прием пищи, питье и курение, а взятие проводят стерильным инструментом.
Другие перечисленные объекты менее пригодны для стандартного исследования у живого лица. Срезанный волос преимущественно представлен безъядерным стержнем и обычно содержит недостаточно ядерной ДНК; спинномозговая жидкость требует инвазивного получения и часто содержит мало клеточного материала, а моча характеризуется вариабельным количеством слущенных клеток и риском примеси ДНК из внешних источников.
| Биологический объект | Основной источник ДНК | Пригодность для генотипирования | Ключевые ограничения |
|---|---|---|---|
| Кровь | Лейкоциты; зрелые эритроциты ядер не имеют | Высокая, стандартный референсный материал | Требует инвазивного взятия и соблюдения мер против контаминации |
| Буккальный эпителий | Ядра слущенных клеток слизистой оболочки щеки | Высокая; обычно достаточна для STR-профилирования | Возможны примесь чужой ДНК, недостаточный клеточный сбор и бактериальная контаминация |
| Срезанный волос | Преимущественно митохондриальная ДНК стержня | Ограниченная; ядерный профиль часто получить невозможно | Отсутствует волосяная луковица с ядерными клетками; митохондриальная ДНК имеет меньшую индивидуализирующую способность |
| Волос с корнем | Клетки волосяной луковицы | Может быть высокой при сохранении корневой ткани | Это не срезанный волос; качество зависит от фазы роста и состояния корня |
| Спинномозговая жидкость | Свободная ДНК и немногочисленные клетки | Не является рутинным объектом для идентификационного генотипирования | Инвазивное получение, низкая клеточность, риск травматизации и недостаточного выхода ДНК |
| Моча | Слущенные клетки уротелия и лейкоциты в вариабельном количестве | Непостоянная; возможна только при достаточной клеточности и качественной пробоподготовке | Разведение, деградация ДНК, бактериальная контаминация и примесь клеток других лиц |
Таким образом, буккальный соскоб является оптимальной неинвазивной заменой крови при исследовании живого лица. Его преимущество связано с доступностью ядерных клеток и стабильной возможностью построения индивидуального генетического профиля. Выбор объекта должен сопровождаться документированием личности обследуемого, условий взятия и мер по сохранению целостности образца. Результаты интерпретируют с учетом примененной системы маркеров, качества ДНК и вероятности случайного совпадения генетических профилей.