2) совокупный генетический материал организма
3) результат определения состава аллелей в одном или нескольких локусах ДНК индивидуума (+)
4) наличие нескольких аллельных форм отдельных генов и участков ДНК
Генетическим профилем называют результат генотипирования — установленную совокупность аллельных вариантов в одном или нескольких локусах ДНК конкретного индивидуума. Локус представляет собой определённый участок хромосомы, а аллели — его варианты. В судебно-генетической практике чаще анализируют полиморфные STR-локусы: при наличии двух разных аллелей фиксируют гетерозиготное состояние, при одинаковых — гомозиготное. Именно запись выявленных аллелей по панели локусов образует индивидуальный ДНК-профиль.
Профиль получают после выделения ДНК, амплификации выбранных участков методом полимеразной цепной реакции и определения размеров либо последовательностей ампликонов, например с помощью капиллярного электрофореза. Сопоставление профилей используется для идентификации личности, установления родства и сравнения биологических следов с образцами предполагаемых лиц. Совпадение оценивают статистически с учётом частоты соответствующих аллелей в популяции, поэтому генетический профиль является результатом исследования, а не свойством организма в общем биологическом смысле.
Первый вариант характеризует наследуемый признак, то есть фенотипическое или иное проявление генетической вариабельности. Второй соответствует геному — совокупности всего генетического материала организма. Четвёртый описывает генетический полиморфизм, то есть существование нескольких вариантов определённого участка ДНК в популяции. Следовательно, правильным является вариант 3.
| Объект исследования | Что определяется | Основное применение | Особенности интерпретации |
|---|---|---|---|
| Аутосомный STR-профиль | Аллели коротких тандемных повторов в ряде аутосомных локусов | Идентификация личности, исследование биологических следов, установление родства | Высокая дискриминирующая способность; результат представляют в виде набора аллелей по локусам |
| SNP-профиль | Нуклеотидные замены в выбранных однонуклеотидных позициях ДНК | Работа с деградированной ДНК, массовое генотипирование, расширенные идентификационные панели | Один маркер обычно менее информативен, поэтому анализируют большое число SNP |
| Y-STR-профиль | Варианты STR на Y-хромосоме | Выявление мужского компонента смешанного биологического следа, исследование отцовской линии | Мужчины одной патрилинейной линии могут иметь одинаковый или близкий профиль |
| Митохондриальный ДНК-профиль | Вариабельные участки митохондриальной ДНК | Исследование старых, малых или деградированных образцов, установление материнской линии | Имеет более низкую индивидуализирующую способность, чем расширенный аутосомный STR-профиль |
| Генетический признак | Наследуемое свойство организма, например вариант антигена или предрасположенность | Медико-генетическая характеристика, оценка наследуемых особенностей | Это проявление или свойство, а не итоговая совокупность аллельных обозначений по локусам |
| Геном | Совокупность ядерной и, в соответствующем контексте, митохондриальной генетической информации | Изучение полной наследственной организации организма | Понятие значительно шире генетического профиля, который формируют только по выбранным маркерам |
В экспертном заключении профиль должен сопровождаться указанием исследованных локусов, выявленных аллелей, качества генетического материала и наличия смешения образцов. Для оценки идентификационной значимости рассчитывают вероятность случайного совпадения или отношение правдоподобия. Совпадение профилей существенно поддерживает общий источник биологического материала, но его юридическая оценка требует учёта методики, качества образца и совокупности доказательств. У однояйцевых близнецов стандартные аутосомные профили могут совпадать, что ограничивает абсолютную индивидуализацию.