2) установления матрилинейного родства
3) установления групповой принадлежности биологических следов
4) установления происхождения ребенка от конкретного родителя
Маркеры Y-хромосомы, прежде всего Y-STR (короткие тандемные повторы), расположены в мужской специфической части генома и отсутствуют у женщин. При мультиплексной ПЦР амплифицируются только соответствующие участки мужской ДНК, поэтому в смешанном образце женский генетический фон не формирует сигнал по Y-локусам. Это позволяет выявить и исследовать мужской компонент даже при его малом количестве или значительном преобладании женской ДНК, что особенно важно при исследовании объектов по делам о половых преступлениях.
Совокупность аллелей Y-STR образует Y-гаплотип. Большинство участков Y-хромосомы наследуется по мужской линии практически без рекомбинации: от отца к сыну, поэтому такой профиль пригоден для установления наличия мужского компонента и анализа родственной принадлежности по патрилинейной линии. Однако одинаковый или близкий Y-гаплотип может встречаться у нескольких мужчин — родственников по отцовской линии, поэтому Y-STR обычно не обеспечивает абсолютной индивидуализации.
Исследование Y-хромосомы не определяет матрилинейное родство, для которого используют митохондриальную ДНК. Установление групповой принадлежности основано преимущественно на антигенных и биохимических маркерах, а доказательство происхождения ребенка от конкретного родителя требует анализа аутосомных STR-маркеров с расчетом вероятности родительства. Y-аналитика может лишь дополнить экспертизу при исследовании отцовской линии, главным образом у ребенка мужского пола.
| Маркерная система | Принцип наследования или локализации | Основное судебно-экспертное применение | Ключевое ограничение |
|---|---|---|---|
| Y-STR | Мужская специфичность, преимущественно патрилинейное наследование | Выделение и исследование мужского компонента в смеси мужской и женской ДНК | Общий профиль у мужчин одной отцовской линии; сниженная индивидуализирующая способность |
| Аутосомные STR | Бипарентальное наследование, независимое сочетание аллелей | Идентификация личности, установление родительства, анализ смешанных образцов | При большом избытке женской ДНК мужской компонент может маскироваться |
| Митохондриальная ДНК | Преимущественно материнское наследование | Установление матрилинейного родства, исследование волос без корней и деградированных объектов | Одинаковый митохондриальный профиль у родственников по материнской линии |
| X-STR | Наследование по X-хромосоме с учетом пола и родословной | Отдельные сложные случаи установления родства, включая связи отец–дочь | Ограниченная применимость и необходимость специальной интерпретации родословной |
| Амелогенин и другие маркеры пола | Различия участков X- и Y-хромосомы | Определение генетического пола и контроль полноты профиля | Не предназначены для полноценной идентификации или установления родства |
| Групповые антигенные и биохимические маркеры | Фенотипические варианты белков, ферментов и эритроцитарных антигенов | Определение групповой принадлежности биологических следов | Низкая индивидуализирующая ценность по сравнению с ДНК-профилированием |
При интерпретации Y-STR-профиля учитывают число мужских доноров, возможность выпадения аллелей и наличие артефактов амплификации, включая stutter-пики. Статистическая оценка проводится с использованием баз данных частот Y-гаплотипов и должна учитывать региональную популяцию. Отсутствие женского сигнала по Y-маркерам не означает отсутствия женской ДНК в образце, а лишь отражает специфичность исследуемой системы. Поэтому результат корректно трактуют как характеристику мужского компонента, а не как самостоятельное доказательство происхождения всего образца от конкретного мужчины.