2) нуклеотид
3) дезоксирибоза
4) аминокислота
Ген является материальной и функциональной единицей наследственности — участком молекулы ДНК, расположенным в определённом локусе хромосомы и содержащим информацию о синтезе белка либо функциональной молекулы РНК. Наследование признака обеспечивается передачей последовательности нуклеотидов гена при репликации ДНК и распределении хромосом в дочерние клетки и потомство.
Реализация генетической информации включает транскрипцию, то есть синтез РНК на матрице ДНК, и, для белок-кодирующих генов, трансляцию с образованием полипептидной цепи. Изменения последовательности гена — мутации и полиморфизмы — могут изменять структуру или количество продукта гена и обусловливать наследственные заболевания либо индивидуальные признаки. В судебно-медицинской генетике анализ наследуемых вариантов генов, включая STR-маркеры и однонуклеотидные полиморфизмы, используется для идентификации личности и установления биологического родства.
Нуклеотид представляет собой структурный элемент ДНК, состоящий из азотистого основания, дезоксирибозы и фосфатной группы, но сам по себе не является самостоятельной единицей наследования. Дезоксирибоза выполняет роль углеводного компонента нуклеотида, а аминокислота является мономером белка и непосредственным носителем наследственной информации не служит.
| Объект | Уровень организации | Основная функция | Генетическое значение |
|---|---|---|---|
| Ген | Функциональный участок ДНК | Хранение и реализация информации о белке или функциональной РНК | Материальная единица наследственности; может иметь различные аллели |
| Аллель | Вариант одного и того же гена | Определяет конкретный вариант наследуемого признака | Может быть доминантным, рецессивным или кодоминантным |
| Нуклеотид | Мономер нуклеиновой кислоты | Формирование последовательности цепи ДНК или РНК | Замена одного нуклеотида может образовать точечную мутацию или полиморфизм |
| Дезоксирибоза | Углеводный компонент нуклеотида ДНК | Связывает азотистое основание и фосфатную группу | Самостоятельной наследственной информации не содержит |
| Аминокислота | Мономер белка | Формирование первичной структуры белковой молекулы | Последовательность аминокислот определяется генетическим кодом, но не является его материальным носителем |
| Хромосома | Комплекс ДНК и белков | Компактное хранение и распределение генетического материала | Содержит множество генов и обеспечивает их передачу при делении клетки |
Наследственная информация имеет иерархическую организацию: гены входят в состав хромосом, а гены построены из последовательностей нуклеотидов. Стабильность передачи признаков обеспечивается точной репликацией ДНК, тогда как мутационные изменения создают генетическое разнообразие. Для экспертных исследований принципиально важно анализировать именно наследуемые участки ДНК, а не отдельные химические компоненты нуклеотида или белка.