2) транскрипция (+)
3) процессинг
4) сплайсинг
Транскрипция — это матричный синтез молекулы РНК на участке ДНК, выполняемом РНК-полимеразой. Фермент распознаёт промотор, локально расплетает двойную спираль и последовательно присоединяет рибонуклеотиды, комплементарные матричной цепи ДНК. Синтез РНК происходит в направлении 5′→3′, при этом аденину ДНК соответствует урацил в образующейся молекуле РНК.
В результате транскрипции формируются информационная, транспортная, рибосомная и другие виды РНК. У эукариот первичный транскрипт, или пре-мРНК, обычно подвергается последующему созреванию: кэпированию, полиаденилированию и сплайсингу. Эти этапы не являются синтезом РНК на ДНК-матрице, а обеспечивают превращение первичного транскрипта в функционально активную молекулу.
| Процесс | Матрица или субстрат | Основной результат | Ключевая особенность |
|---|---|---|---|
| Репликация | ДНК | Новая молекула ДНК | Обеспечивает удвоение генетического материала перед делением клетки |
| Транскрипция | ДНК | Первичная молекула РНК | Катализируется ДНК-зависимой РНК-полимеразой |
| Процессинг РНК | Первичный транскрипт | Зрелая функциональная РНК | Включает химическую модификацию и удаление отдельных участков |
| Сплайсинг | Пре-мРНК | мРНК без интронов | Интроны удаляются, а экзоны соединяются |
| Трансляция | мРНК | Полипептидная цепь | Последовательность кодонов переводится в последовательность аминокислот |
| Обратная транскрипция | РНК | Комплементарная ДНК | Осуществляется РНК-зависимой ДНК-полимеразой |
Транскрипция представляет собой первый этап реализации генетической информации и связывает структуру ДНК с синтезом клеточных белков. Нарушения работы РНК-полимераз, промоторных участков или факторов транскрипции могут изменять экспрессию генов и способствовать развитию наследственных и приобретённых заболеваний. Анализ транскриптов применяется в молекулярно-генетической диагностике, в том числе для оценки активности генов и выявления патологических вариантов сплайсинга. В судебно-биологических исследованиях профили РНК также могут использоваться для определения тканевого происхождения биологического материала.