2) Q = p12 (2-p12)
3) Q = 2 p12
4) Q = p122 (+)
Вероятность случайного совпадения определяется как частота полного генотипа, выявленного в исследуемом образце, в соответствующей популяции. Поскольку в локусе D16S539 установлен гомозиготный генотип 12,12, оба аллеля происходят от одного типа аллеля, и при выполнении закона Харди—Вайнберга частота такого генотипа рассчитывается как квадрат частоты аллеля: Q = p122. Поэтому правильным является вариант 4.
Формула отражает вероятность того, что случайно выбранное неродственное лицо из той же референтной популяции будет иметь именно генотип 12,12. Выражение p12(2 − p12) характеризует вероятность наличия у человека хотя бы одной копии аллеля 12, но не вероятность конкретного гомозиготного генотипа. Для гетерозиготного профиля, например 12,13, применялась бы формула 2p12p13; множитель 2 учитывает два возможных порядка наследования аллелей.
| Генетическая ситуация | Формула частоты | Интерпретация |
|---|---|---|
| Гомозигота 12,12 | p122 | Вероятность случайного обнаружения полного генотипа 12,12 |
| Гетерозигота 12,13 | 2p12p13 | Частота генотипа с двумя различными аллелями |
| Наличие хотя бы одной копии аллеля 12 | 2p12 − p122 | Частота носительства аллеля 12, а не конкретного генотипа |
| Наблюдение профиля 12,12 в следе | p122 | Генотипическая частота, используемая для оценки случайного совпадения |
| Совпадение по нескольким независимым локусам | Q1 × Q2 × … × Qn | Общая вероятность случайного совпадения многолокусного профиля |
| Сравнение с родственником или популяционно неоднородной группой | Требуются специальные поправки | Простое применение закона Харди—Вайнберга может быть недостаточным |
Расчёт выполняется с использованием частоты аллеля p12, установленной по валидированной популяционной базе данных. Для корректной интерпретации предполагаются неродство сравниваемого лица с источником следа, репрезентативность популяционной выборки и отсутствие существенной популяционной стратификации. Совпадение по одному локусу имеет ограниченную индивидуализирующую силу, поэтому в судебно-генетической экспертизе обычно оценивают совокупность независимых локусов.