2) установлен многоаллельный профиль (более двух аллелей), содержащий аллели 10 и 13, в образце подозреваемой установлен генотип 10, 13
3) установлен генотип 10, 10, в образце подозреваемой – 13, 13
4) и образце подозреваемой установлены аллели 13, 13
Локус D5S818 относится к аутосомным STR-маркерам, для которых у человека обычно определяются два аллеля. Если в следе слюны и образце подозреваемой выявлен один и тот же однозначный гетерозиготный генотип 10,13, вероятность случайного обнаружения такого генотипа у неродственного лица рассчитывается как Q = 2 × p10 × p13. Множитель 2 учитывает два возможных порядка наследования аллелей: 10 от отца и 13 от матери либо наоборот.
Корректность формулы основана на предположении равновесия Харди—Вайнберга и использовании частот аллелей в соответствующей популяции. Она применима только к чистому, однозначно интерпретируемому двухаллельному профилю, когда совпадение генотипов в следе и сравнительном образце установлено полностью. Если выявлен многоаллельный профиль, это может указывать на смесь биологического материала; в таком случае необходимы специальные расчёты вероятности происхождения смеси и отношение правдоподобия, а не простая формула для индивидуального генотипа.
Для гомозиготного генотипа вероятность рассчитывается иначе: для 10,10 используется выражение p102, а для 13,13 — p132. Несовпадение генотипов 10,10 и 13,13 является признаком генетического исключения и не оценивается как случайное совпадение. Поэтому именно совпадение чистого гетерозиготного профиля 10,13 в следе и образце подозреваемой соответствует условиям применения формулы.
| Генетическая ситуация | Интерпретация профиля | Допустимый расчёт или вывод |
|---|---|---|
| След и сравнительный образец: 10,13 | Одинаковый чистый гетерозиготный генотип | Q = 2 × p10 × p13 |
| След содержит более двух аллелей, среди них 10 и 13 | Вероятная смесь биологического материала | Простая формула для диплоидного генотипа неприменима; требуется анализ смеси |
| След: 10,10 | Гомозиготный профиль | Вероятность генотипа: p102 |
| След: 13,13 | Гомозиготный профиль | Вероятность генотипа: p132 |
| След: 10,10; образец: 13,13 | Несовпадение по локусу | Генетическое исключение; расчёт вероятности случайного совпадения не проводится |
| Совпадение по одному локусу при оценке всего ДНК-профиля | Совпадение является локус-специфичным признаком | Для совокупной оценки учитывают другие независимые локусы и поправки на структуру популяции |
Полученное значение характеризует не вероятность виновности подозреваемой, а частоту аналогичного генотипа среди случайных лиц выбранной популяции. Окончательная экспертная оценка должна учитывать качество профиля, возможность контаминации, родственные связи и происхождение образца. При исследовании смеси основным инструментом является отношение правдоподобия, сопоставляющее конкурирующие гипотезы о составе и происхождении биологического материала. Совокупность нескольких независимых STR-локусов обычно обеспечивает значительно более высокую различающую способность, чем результат одного локуса.