2) и образце подозреваемого установлены аллели 13, 13 (+)
3) установлен многоаллельный профиль (более двух аллелей), содержащий аллель 13, в образце подозреваемого установлен генотип 13, 13
4) установлен генотип 13, 13, в образце подозреваемого – 8,8
В локусе CSF1PO исследуются варианты коротких тандемных повторов (STR-маркеры). Если в следе слюны и образце подозреваемого установлен один и тот же гомозиготный генотип 13,13, вероятность случайного совпадения рассчитывают как Q = p132, где p13 — частота аллеля 13 в соответствующей популяции. Возведение частоты в квадрат основано на предположении о случайном объединении двух аллелей и равновесии Харди—Вайнберга.
Правильность этой формулы относится именно к совпадению гомозиготного генотипа в двух сравниваемых образцах, поэтому верен вариант 2. Для гетерозиготного генотипа применялась бы формула 2papb. Наличие более двух аллелей указывает на смешанный профиль либо иное осложнение интерпретации, а несовпадение одного из аллелей исключает принадлежность обоих образцов одному лицу при условии достоверного генотипирования и отсутствия артефактов.
| Ситуация | Интерпретация | Принцип расчёта или вывода |
|---|---|---|
| След и образец: 13,13 | Совпадение гомозиготных профилей | Q = p132 |
| След и образец: 8,13 | Совпадение гетерозиготных профилей | Q = 2p8p13 |
| След: 8,13; образец: 13,13 | Несовпадение генотипов | Для одноисточникового образца — исключение, а не расчёт p132 |
| След содержит более двух аллелей | Вероятный смешанный ДНК-профиль | Требуется анализ компонентов смеси; формула для одного генотипа неприменима |
| След: 13,13; образец: 8,8 | Аллельное несовпадение | Генетическое исключение при надёжном результате |
| Совпадение 13,13 при нарушении качества данных | Возможны выпадение аллеля, контаминация или артефакты | Сначала подтверждают аналитическую достоверность профиля |
| Оценка частоты генотипа | Используется популяционная база частот аллелей | Необходимы корректная популяционная выборка и учёт статистических поправок |
Полученное значение отражает не вероятность того, что подозреваемый оставил след, а частоту такого же генотипа у случайно выбранного человека из референтной популяции. Оценка должна проводиться с учётом независимости локусов, качества ДНК-профиля и возможного родства между лицами. При анализе нескольких независимых локусов вероятности обычно комбинируют, однако для смешанных или неполных профилей применяют специальные вероятностные модели.