2) Q = p82
3) Q = (p8 + p13)2
4) Q = 2 p8×p13 (+)
При интерпретации одиночного генетического профиля с аллелями 8 и 13 исследуемый генотип является гетерозиготным 8/13. Вероятность случайного обнаружения такого же генотипа у произвольно выбранного, неродственного человеку из соответствующей популяции рассчитывают по закону Харди—Вайнберга: Q = 2 × p8 × p13, где p8 и p13 — частоты соответствующих аллелей.
Множитель 2 учитывает два равновероятных варианта происхождения аллелей в генотипе: аллель 8 может быть унаследован от отца, а 13 — от матери, либо наоборот. Поэтому правильным является вариант 4. Формула p82 относится к гомозиготе 8/8, а выражение (p8 + p13)2 описывает совокупную вероятность генотипов 8/8, 8/13 и 13/13, но не конкретное совпадение гетерозиготного профиля.
Расчёт выполняют при условии применения частот аллелей из валидированной популяционной базы данных и отсутствия существенной зависимости между локусами и аллелями. Полученное значение характеризует вероятность случайного совпадения генетического профиля в данном локусе, а не вероятность виновности или невиновности конкретного лица. Для итоговой судебно-генетической оценки обычно объединяют данные нескольких независимых локусов.
| Генотип в локусе D7S820 | Тип генотипа | Вероятность по модели Харди—Вайнберга | Применение к оценке совпадения |
|---|---|---|---|
| 8/8 | Гомозиготный | p82 | Используется только при установлении профиля 8/8 |
| 8/13 | Гетерозиготный | 2p8p13 | Формула для конкретного совпадения профиля 8/13 |
| 13/13 | Гомозиготный | p132 | Не соответствует установленному профилю 8/13 |
| 8/8, 8/13 или 13/13 | Генотипы, состоящие только из аллелей 8 и 13 | (p8 + p13)2 | Суммарная вероятность группы генотипов, а не конкретного профиля |
| Наличие хотя бы одного аллеля 8 или 13 | Событие на уровне аллельного набора | (p8 + p13)(2 − p8 − p13) | Не является вероятностью точного генотипического совпадения 8/13 |
Таким образом, при совпадении аллелей 8 и 13 в следе крови и у потерпевшего оценивают именно частоту гетерозиготного генотипа. Чем ниже значение Q, тем реже такое совпадение ожидается среди случайных неродственных лиц. Для повышения дискриминирующей способности заключения анализируют совокупность нескольких STR-локусов. Интерпретация результата должна учитывать качество биологического материала, возможность смешения образцов и статистические характеристики использованной популяционной базы.