2) 11,11
3) 14,14
4) 11,13
Локус CSF1PO относится к аутосомным STR-маркерам (short tandem repeats) — участкам ДНК с вариабельным числом коротких тандемных повторов. Обозначения 11 и 14 соответствуют числу повторов в соответствующих аллелях. Генотип 11,11 у женщины и 14,14 у мужчины означает, что каждый из родителей способен передать ребенку только один тип аллеля: мать — 11, отец — 14.
При аутосомно-доминантном, точнее менделевском, наследовании ребенок получает по одному аллелю от каждого родителя. Поэтому у потомка этой пары формируется обязательное сочетание 11,14 — гетерозиготный генотип. Пол ребенка на наследование данного локуса не влияет, поскольку CSF1PO расположен не на половой, а на аутосомной хромосоме. Именно поэтому указанный вариант является единственно ожидаемым при отсутствии мутации, ошибки исследования или ошибочной идентификации образцов.
Генотипы 11,11 или 14,14 невозможны при достоверно установленных родительских генотипах: для их формирования ребенку пришлось бы получить от одного из родителей аллель, которого у него нет. Генотип 11,13 также не соответствует передаче от данной родительской пары, поскольку аллель 13 отсутствует у обоих предполагаемых родителей. В судебно-генетической экспертизе такое сопоставление используется для оценки совместимости генотипов ребенка и родителей; несовместимость хотя бы по одному надежно исследованному локусу рассматривается как признак исключения родительства, но требует учета лабораторных ошибок и редких мутационных событий.
| Параметр | Интерпретация |
|---|---|
| Тип маркера | Аутосомный STR-локус CSF1PO, наследуемый независимо от пола ребенка. |
| Генотип матери 11,11 | Гомозиготное состояние; в норме передается только аллель 11. |
| Генотип отца 14,14 | Гомозиготное состояние; в норме передается только аллель 14. |
| Обязательный генотип ребенка | 11,14 — гетерозигота, содержащая по одному аллелю от каждого родителя. |
| Генотип 11,11 у ребенка | Несовместим с указанным отцовством, поскольку отец не имеет аллеля 11. |
| Генотип 14,14 у ребенка | Несовместим с указанным материнством, поскольку мать не имеет аллеля 14. |
| Генотип 11,13 у ребенка | Несовместим с обоими родителями по аллелю 13, отсутствующему в их генотипах. |
Таким образом, сочетание 11,14 является обязательным результатом объединения двух гомозиготных родительских генотипов. Этот принцип применяется при первичной оценке менделевской совместимости в исследованиях родства. Окончательный экспертный вывод формируется не по одному локусу, а по совокупности нескольких STR-маркеров с расчетом вероятности родительства или степени родства.