2) биопсийного материала
3) наследственных заболеваний (+)
4) костных останков
Установление биологического отцовства основывается на сравнении индивидуальных генетических маркеров ребёнка и предполагаемого отца, прежде всего аутосомных STR-маркеров, а при необходимости — SNP-профилей и маркеров Y-хромосомы. Диагноз наследственного заболевания отражает наличие определённого патологического варианта или клинического фенотипа, но сам по себе не обладает достаточной индивидуализирующей способностью и не доказывает происхождение ребёнка от конкретного мужчины.
Наследственные болезни могут иметь неполную пенетрантность, различную выраженность, фенокопии и новые мутации. Кроме того, одинаковое заболевание встречается у многих неродственных лиц, а отсутствие болезни не исключает носительство патогенного варианта. Поэтому исследование наследственной патологии умершего не является самостоятельным методом судебно-генетической идентификации отцовства; редкий семейный вариант может иметь лишь вспомогательное значение при его молекулярном выявлении у всех сравниваемых лиц.
После смерти предполагаемого отца генетический материал может быть получен из сохранённых биологических следов, тканевого или биопсийного материала, а также из костей и зубов. Извлечённый ДНК-профиль сопоставляют с профилем ребёнка и, при необходимости, с образцами родственников умершего; результат выражают в виде вероятности отцовства либо вероятности исключения. Таким образом, принципиально важно исследовать не факт наличия наследственной болезни, а наследуемые полиморфные участки ДНК.
| Объект или метод | Диагностическое значение | Основное ограничение |
|---|---|---|
| Наследственное заболевание | Может указывать на семейную отягощённость или общий патогенный вариант | Не обладает достаточной специфичностью для установления отцовства и не заменяет ДНК-профилирование |
| Аутосомный STR-анализ | Основной метод установления родства по совокупности высокополиморфных локусов | Требует сохранной ДНК и достоверной идентификации исследуемого образца |
| Y-STR-анализ | Позволяет оценить принадлежность к одной мужской линии и исследовать родство по отцовской линии | Мужчины одной патрилинейной линии могут иметь одинаковый или близкий профиль |
| Биологические следы на личных вещах | Могут содержать эпителиальные клетки, кровь, волосы с луковицей и другую ДНК | Возможны загрязнение, смешение ДНК и сомнения в принадлежности вещи умершему |
| Биопсийный или иной тканевой материал | Является потенциальным источником ядерной ДНК для сравнительного анализа | Информативность зависит от сохранности ткани, фиксации и отсутствия деградации |
| Костные останки и зубы | Часто сохраняют ДНК даже при выраженном разложении тела и пригодны для идентификации | Декальцинация, высокая температура и микробная контаминация могут снижать качество профиля |
| Сравнение с родственниками умершего | Позволяет реконструировать предполагаемый генотип умершего и рассчитать вероятность родства | Косвенное исследование менее информативно, чем анализ непосредственного образца умершего |
Ключевым критерием является не наличие заболевания, а совместимость и статистическая значимость генетических маркеров. Важным результатом может быть исключение отцовства при несовпадении обязательных аллелей, которые ребёнок должен был получить от биологического отца. Подтверждение родства требует совокупной оценки большого числа независимых локусов и расчёта отношения правдоподобия. Поэтому в представленном перечне именно исследование наследственных заболеваний не позволяет непосредственно решить задачу установления отцовства.