2) Марфана (+)
3) Иценко – Кушинга
4) Дауна
Воронкообразная деформация грудной клетки, или pectus excavatum, относится к характерным скелетным проявлениям синдрома Марфана. Заболевание обусловлено патогенными вариантами гена FBN1, кодирующего фибриллин-1, что приводит к нарушению структуры соединительной ткани и регуляции сигнального пути трансформирующего фактора роста β. Снижение прочности соединительнотканного каркаса способствует деформациям реберных хрящей, грудины и позвоночника.
При синдроме Марфана западение грудины может сочетаться с долихостеномелией, арахнодактилией, сколиозом, гипермобильностью суставов и деформацией стоп. В пересмотренных Гентских критериях pectus excavatum или асимметрия грудной клетки учитываются в составе системной оценки фенотипа, однако сами по себе не подтверждают диагноз. Наибольшее диагностическое значение имеют расширение корня аорты, эктопия хрусталика, выявление патогенного варианта FBN1 и совокупность системных признаков.
Другие перечисленные синдромы не имеют типичной связи с воронкообразной деформацией. Для синдрома Картагенера ведущими являются транспозиция внутренних органов, хронический синусит и бронхоэктазы; гиперкортицизм сопровождается центральным ожирением и остеопорозом; синдром Дауна характеризуется мышечной гипотонией, специфическими краниофациальными признаками и частыми врожденными пороками сердца.
| Состояние | Основные диагностические признаки | Связь с деформацией грудной клетки |
|---|---|---|
| Синдром Марфана | Долихостеномелия, арахнодактилия, расширение корня аорты, эктопия хрусталика, патогенный вариант FBN1 | Pectus excavatum или килевидная грудная клетка входят в системные проявления |
| Синдром Картагенера | Бронхоэктазы, хронический риносинусит, situs inversus, нарушение мукоцилиарного клиренса | Воронкообразная деформация не является типичным диагностическим признаком |
| Синдром Иценко–Кушинга | Центральное ожирение, лунообразное лицо, багровые стрии, артериальная гипертензия, остеопороз | Возможны вторичные костные изменения, но pectus excavatum нехарактерен |
| Синдром Дауна | Характерный фенотип, мышечная гипотония, интеллектуальные нарушения, врожденные пороки сердца | Деформация грудины не относится к ведущим проявлениям |
| Изолированная воронкообразная деформация | Западение грудины без комплекса признаков наследственной синдромальной патологии | Наиболее частый несиндромальный вариант, нередко имеет семейный характер |
| Дифференциальная оценка | Эхокардиография, офтальмологическое обследование, антропометрия, семейный анамнез, молекулярно-генетическое исследование | Позволяет отличить синдром Марфана от изолированной деформации |
Выраженность западения грудины оценивают клинически и по данным компьютерной томографии, в том числе с расчетом индекса Халлера. При значительной деформации возможны уменьшение объема правых отделов сердца, снижение толерантности к физической нагрузке и рестриктивные вентиляционные нарушения. Пациентам с марфаноидным фенотипом обязательно проводят эхокардиографический контроль размеров корня аорты. Хирургическая коррекция рассматривается при тяжелой анатомической деформации, функциональных нарушениях или выраженном психосоциальном дискомфорте.