2) поздним появлением ядер окостенения, сливающихся между собой в разное время и различающихся по форме и плотности (+)
3) отсутствием укорочения конечности
4) отсутствием явлений деформирующего артроза
Множественная эпифизарная хондродисплазия (дисплазия эпифизов, болезнь Фэрбэнка) представляет собой наследственную скелетную дисплазию, при которой нарушается эндохондральное окостенение в области эпифизарного хряща. Поэтому на рентгенограммах в детском возрасте ядра окостенения появляются позднее обычного, имеют уменьшенные размеры, неправильную или фрагментированную форму, неоднородную плотность и созревают асинхронно. В дальнейшем отдельные фрагменты постепенно объединяются, но эпифизы остаются уплощёнными и деформированными, что соответствует отмеченному варианту ответа.
Патологические изменения связаны с нарушением структуры внеклеточного матрикса хряща; заболевание может быть обусловлено вариантами генов COMP, MATN3 и генов коллагена IX типа. Ростковые зоны обычно не характеризуются преждевременным раскрытием, а отсутствие укорочения конечностей не является обязательным признаком: возможны низкорослость, укорочение отдельных сегментов и нарушение пропорций тела. Деформированные эпифизы формируют суставные поверхности с нарушенной конгруэнтностью, поэтому постепенно развиваются боли, ограничение движений и ранний вторичный деформирующий артроз, особенно в тазобедренных, коленных и голеностопных суставах.
| Состояние | Рентгенологические признаки | Дифференциальное значение |
|---|---|---|
| Множественная эпифизарная хондродисплазия | Позднее появление многочисленных ядер окостенения, их фрагментация, неправильная форма и неоднородная плотность; последующее уплощение эпифизов | Изменения преимущественно множественные и эпифизарные, с постепенным формированием раннего артроза |
| Нормальное созревание скелета | Своевременное появление ядер окостенения, симметричные размеры и однородная структура эпифизов | Нет асинхронности, выраженной фрагментации и прогрессирующей деформации суставных поверхностей |
| Спондилоэпифизарная дисплазия | Эпифизарные нарушения сочетаются с платиспондилией, уплощением тел позвонков и преимущественным укорочением туловища | Вовлечение позвоночника выражено значительно сильнее, чем при классической МЭХ |
| Псевдоахондроплазия | Тяжёлая задержка роста, выраженные изменения метафизов и эпифизов, нерегулярность зон роста, деформация длинных костей | Более выражены короткокостность, метафизарная дисплазия и генерализованная деформация скелета |
| Болезнь Легга—Кальве—Пертеса | Стадийные изменения преимущественно одного или обоих эпифизов головок бедренных костей: склероз, фрагментация, коллапс | Локальный процесс тазобедренного сустава, а не системное поражение множества эпифизов |
| Гипотиреоз с задержкой костного возраста | Генерализованная задержка появления ядер окостенения, расширение зон роста, иногда дисгенезия отдельных эпифизов | Диагноз уточняется по клиническим проявлениям и гормональному профилю; отсутствует типичный наследственный паттерн МЭХ |
Диагностика основывается на совокупности клинических данных, рентгенографии скелета и оценке костного возраста; при атипичном течении целесообразно молекулярно-генетическое исследование. МРТ помогает оценить состояние суставного хряща, субхондральной кости и ранние проявления артроза. Лечение направлено на снижение перегрузки суставов, коррекцию деформаций и сохранение функции, а при тяжёлых дегенеративных изменениях может потребоваться реконструктивная или эндопротезирующая операция.