2) 70
3) 100
4) 10-25
Обоснование правильного ответа
Правильный ответ — 50–55%. Речь идет преимущественно о врожденном ложном суставе большеберцовой кости, который является локальной формой врожденной костной дисплазии и примерно у половины пациентов сочетается с нейрофиброматозом типа 1 (NF1, болезнь Реклингхаузена). В разных клинических сериях показатель может несколько варьировать, однако для учебных и аттестационных задач используется значение 50–55%. Поэтому 100% является завышенной оценкой, а 10–25% — заниженной.
Патогенетически NF1 связан с мутацией гена NF1, кодирующего нейрофибромин — регулятор сигнального пути RAS/MAPK. Нарушение функции нейрофибромина изменяет дифференцировку остеобластов, формирование периоста и местное сосудистое обеспечение кости; в зоне поражения может формироваться патологическая фиброзно-сосудистая ткань с низкой остеогенной активностью. В результате развиваются истончение кортикального слоя, сужение костномозгового канала и антеролатеральное искривление голени. Перелом измененного участка, часто возникающий в раннем детстве, плохо консолидируется и приводит к формированию ложного сустава.
Диагноз основывается на клинико-рентгенологическом сочетании врожденной деформации, патологического перелома и стойкой несращиваемости. Типичны переднелатеральное искривление большеберцовой кости, укорочение конечности, атрофия сегмента, конусовидное сужение и склероз концов фрагментов. Поиск NF1 включает оценку пятен цвета кофе с молоком , подмышечного или пахового крапчатого окрашивания, нейрофибром, семейного анамнеза, поражения зрительного пути и других диагностических критериев; при сомнительном фенотипе возможно молекулярно-генетическое исследование.
| Критерий | Характеристика и диагностическое значение |
|---|---|
| Эпидемиологическая связь | NF1 выявляется приблизительно у 50–55% пациентов с врожденным ложным суставом большеберцовой кости; ассоциация не является абсолютной. |
| Клинический дебют | Антеролатеральное искривление голени может присутствовать с рождения; ложный сустав обычно становится очевидным после патологического перелома в раннем детстве. |
| Рентгенологические признаки | Истончение кортикального слоя, сужение костномозгового канала, конусовидная деформация, склероз концов фрагментов, атрофический тип несращения. |
| Признаки NF1 | Пятна кофе с молоком , кожные или плексиформные нейрофибромы, подмышечное/паховое крапчатое окрашивание, поражение зрительного пути, характерные костные изменения, семейный анамнез. |
| Классификация Crawford | I тип — искривление без перелома; II — искривление с сужением костномозгового канала; III — искривление с кистозным поражением; IV — сформированный перелом или ложный сустав. |
| Дифференциация с несовершенным остеогенезом | Для несовершенного остеогенеза характерны множественные переломы, генерализованная остеопения, голубые склеры и несовершенный дентиногенез; при NF1 поражение обычно локальное и сегментарное. |
| Дифференциация с инфекцией или опухолью | Остеомиелит и опухолевый процесс могут сопровождаться деструкцией и несращением, но требуют оценки воспалительных маркеров, МРТ, а при необходимости — биопсии; врожденная дисплазия имеет характерную локализацию и деформацию. |
| Основной принцип лечения | Коррекция деформации, удаление патологической ткани, стабильная фиксация и костная пластика; при тяжелых или рецидивных формах применяют васкуляризированные трансплантаты и/или внешнюю фиксацию. |
Наличие NF1 ухудшает потенциал консолидации и повышает риск рецидива после хирургического лечения. Ведение пациентов требует наблюдения травматолога-ортопеда, генетика, невролога и офтальмолога, поскольку NF1 может сопровождаться системными проявлениями. Отсутствие типичных кожных признаков не исключает локальную костную манифестацию заболевания, особенно у маленьких детей. Раннее выявление антеролатерального искривления и профилактика патологического перелома улучшают функциональный прогноз.