Характерным признаком поражения сердца при болезни Фабри является
1. гипертрофия левого желудочка;+
2. гипертрофия левого предсердия;
3. гипертрофия правого желудочка;
4. гипертрофия правого предсердия.
Кардиологическое обследование пациентам с болезнью Андерсона-Фабри, включающее эхокардиографию рекомендовано не реже
1. 1 раза в 10 месяцев;
2. 1 раза в 12 месяцев;+
3. 1 раза в 6 месяцев;
4. 2 раза в 6 месяцев.
Пациентам с болезнью Андерсона-Фабри рекомендована консультация врача кардиолога не реже
1. 1 раза в 10 месяцев;
2. 1 раза в 12 месяцев;
3. 1 раза в 6 месяцев;+
4. 2 раза в 6 месяцев.
Ангиокератомы при болезни Фабри представлены папулами размером
1. 0,2 — 1,0 см;+
2. 0,5 — 2,5 см;
3. 0,8 — 3,0 см;
4. 1,2 — 2,0 см.
Сначала симптомы заболевания имеют неспецифический характер у детей при болезни Фабри, такие как
1. влажность кожных покровов;
2. дискомфорт в животе;+
3. неоформленный стул;+
4. эпизодические боли в стопах.+
Частота инсульта у мужчин при болезни Фабри составляет
1. 25%;
2. 30%;
3. 6,9%;+
4. 9,6%.
При изолированном поражении почек мочевой синдром при болезни Фабри может ошибочно интерпретироваться как
1. интерстициальный нефрит;+
2. пиелонефрит;
3. хронический латентный гломерулонефрит;+
4. шунтовый нефрит.
Мужчинам с болезнью Фабри рекомендовано определение в пятнах крови активности
1. аланинаминотрансферазы;
2. альфа галактозидазы А;+
3. аспартатаминотрансферазы;
4. фосфолипазы А2.
Детям с болезнью Фабри рекомендовано регулярное определение в суточной моче
1. количества альбумина;+
2. количества лейкоцитов;
3. количества сахара;
4. количества эритроцитов.
Болезнь Фабри – наследственное заболевание, обусловленное снижением или отсутствием активности фермента
1. β-галактозидазы;
2. альфа-L-идуронидазы;
3. альфа-галактозидазы А;+
4. галактозамин-6-сульфатазы.
Болезнь Фабри или болезнь Андерсона-Фабри — это
1. аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате снижения активности лизосомной a-L-идуронидазы, которая участвует в метаболизме гликозаминогликанов;
2. наследственная лизосомальная болезнь накопления, генетически гетерогенная, обусловленная накоплением гепарансульфата и характеризующаяся прогрессирующей умственной отсталостью, умеренными изменениями скелета;
3. наследственная лизосомная болезнь накопления, с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, которая характеризуется снижением активности лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы (I2S), что связано с мутацией в гене IDS;
4. наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, обусловленное снижением или отсутствием активности фермента α-галактозидазы А.+
Ангиокератомы при болезни Фабри на начальной стадии
1. выпуклые;
2. плоские;+
3. светлого цвета;+
4. темного цвета.
Характерным признаком поражения сердца при болезни Фабри является гипертрофия левого желудочка, которая может быть выявлена с помощью
1. УЗИ;
2. ЭКГ;+
3. магнитно-резонансной томографии;+
4. эхокардиографии.+
Косвенным признаком при болезни Фабри является то, что ребенок
1. испытывает облегчение, когда ложится на теплую поверхность;
2. испытывает облегчение, когда ложится на холодную поверхность;+
3. успокаивается в прохладной воде;+
4. успокаивается в теплой воде.
Специфическое «мутовчатое» помутнение роговицы у детей с болезнью Фабри можно обнаружить в возрасте
1. 1-2 лет;
2. 2-3 лет;
3. 4-5 лет;+
4. 6-7 лет.
Желудочно-кишечные симптомы при болезни Фабри имеют сходство с
1. болезнью Крона;+
2. гастритом;
3. синдромом раздражённого кишечника;+
4. язвенной болезнью.
Внешние особенности у мужчин при болезни Фабри
1. выступающая нижняя челюсть;+
2. длинная шея;
3. плоская переносица;
4. увеличенные губы.+
Вследствие хронической ишемии головного мозга при болезни Фабри может развиваться сосудистая деменция, для которой характерно
1. нарушение походки;
2. поведенческие нарушения;+
3. снижение аппетита;
4. снижение памяти.+
У пациентов с болезнью Фабри обычно ангиокератомы расположены
1. в области пупка;+
2. в паховой области;+
3. на спине;
4. на ягодицах.+
Без соответствующего лечения болезни Фабри смертельный исход наступает от
1. печеночной недостаточности;
2. почечной недостаточности;+
3. сердечно-сосудистых болезней;+
4. цереброваскулярных осложнений.+
Характерным признаком поражения сердца при болезни Фабри является гипертрофия левого желудочка, которая может быть выявлена с помощью
1. КТ;
2. ЭКГ;+
3. магнитно-резонансной томографии;+
4. эхокардиографии.+
Ангиокератомы при болезни Фабри представлены папулами
1. бордового цвета;+
2. желтого цвета;
3. красного цвета;+
4. сине-черного цвета.+
Пациентам с клиническим подозрением на болезнь Фабри для подтверждения диагноза не рекомендуется проведение биопсии и патологоанатомического исследования тканей
1. желудка;
2. кожи;
3. почек;+
4. сердца.+
Ангиокератомы при болезни Фабри на поздней стадии
1. легче поддаются сжатию;+
2. плоские;
3. светлого цвета;
4. слегка приподняты над поверхностью кожи.+
Пациентам с болезнью Фабри для оценки функции сердца применяют
1. КТ;
2. ЭКГ;
3. допплер-ЭхоКГ;+
4. магнитно-резонансной томографии.
Заподозрить болезнь Андерсона-Фабри проще при наличии классического варианта – системного заболевания с поражением
1. органа слуха;
2. печени;
3. почек;+
4. сердца.+
При МРТ головного мозга у пациентов при болезни Фабри могут обнаруживаться
1. внутримозговые гематомы;+
2. доброкачественные опухоли;
3. ишемический инсульт;+
4. микрокровоизлияния.+
Пациентам с болезнью Фабри рекомендовано вне зависимости от клинических проявлений регулярное определение в суточной моче
1. количества белка;+
2. количества лейкоцитов;
3. количества сахара;
4. количества эритроцитов.
Снижение или полное отсутствие потоотделения при болезни Фабри связано с накоплением
1. β-галактозидазы;
2. галактозамин-6-сульфатазы;
3. глободиаозилцерамида;
4. глоботриаозилцерамида.+
У пациентов с болезнью Фабри при положительном или сомнительном результате ферментного теста проводится подтверждающий молекулярно-генетический анализ гена
1. GLA;+
2. GLB;
3. IDS;
4. SNP.
У пациентов с болезнью Фабри развитие лимфедемы связано с накоплением
1. белков;
2. гликолипидов;+
3. липидов;
4. фосфолипидов.
У пациентов с болезнью Фабри наблюдается хроническая невропатическая боль в конечностях, для которой типичны такие жалобы, как
1. аллодиния;+
2. гиперпатия;+
3. леденящая боль в области ладоней на морозе;+
4. острые давящие боли.
Болевой синдром при болезни Андерсона-Фабри часто сопровождается
1. повышенной СОЭ;+
2. сниженной СОЭ;
3. субфебрильной лихорадкой;+
4. фебрильной лихорадкой.
Предполагается, что механизм невропатической боли при болезни Фабри, является результатом структурных повреждений
1. тонких мышечных волокон;
2. тонких нервных волокон;+
3. тонких сосудистых волокон;
4. тонких сухожильных волокон.
Рекомендовано проведение лабораторных исследований при наличии у пациента с болезнью Фабри признаков поражения почек с целью оценки состояния почек не реже 1 раза в
1. 1 год;
2. 10 месяцев;
3. 6 месяцев;+
4. 8 месяцев.
Пациенты с болезнью Андерсона-Фабри при хронической выраженной, изнуряющей невропатической боли в конечностях часто жалуются на
1. длительную давящую боль;
2. длительную жгучую боль;+
3. неприятные неболевые ощущения по типу покалывания иголками;+
4. ползанье мурашек в кистях и стопах;+
5. стреляющую пронзающую боль.+
Единичные ангиокератомы у пациентов с болезнью Фабри могут приобретать вид
1. меланомы;+
2. пигментированного базально-клеточного рака;+
3. пигментированного плоскоклеточного рака;+
4. пиогенной гранулемы;+
5. саркомы Юинга.
Ангиокератомы при болезни Фабри могут иметь нетипичные локализации, такие как
1. грудная клетка;+
2. подмышечные впадины;
3. слизистая полости рта;+
4. уши.+
У пациентов с болезнью Фабри во время кризов, сопровождающихся лихорадкой и болями, ангиокератомы могут быть приняты за
1. акне;
2. аллергическую сыпь;
3. петехиальную сыпь;+
4. псориаз.
Ферментная заместительная терапия при болезни Фабри способствует
1. снижению массы сердца;+
2. увеличению массы сердца;
3. увеличению накопления Gb3 в почках;
4. уменьшению накопления Gb3 в почках.+
Гастроэнтерологические проявления болезни Андерсона-Фабри
1. вздутие живота;+
2. неустойчивый стул;+
3. периодические острые боли в животе;
4. увеличение веса.
Дефицит фермента при болезни Андерсона-Фабри приводит к накоплению
1. гликофосфолипидов в лизосомах;+
2. протеолипидов в лизосомах;
3. сфинголипидов в лизосомах;
4. триацилглицеролов в лизосомах.
Кроме постоянной невропатической боли и акропарестезий для болезни Фабри типичны болевые кризы, которые часто возникают
1. в состояние покоя;
2. во время сна;
3. при перемене погоды;+
4. при физических нагрузках.+
Кардиологическое обследование пациентам с болезнью Андерсона-Фабри, включающее холтеровское мониторирование рекомендовано не реже
1. 1 раза в 10 месяцев;
2. 1 раза в 12 месяцев;+
3. 1 раза в 6 месяцев;
4. 2 раза в 6 месяцев.
У пациентов с болезнью Фабри при изменении со стороны органов слуха и вестибулярного аппарата отмечаться
1. головокружение;+
2. потеря слуха;
3. потеря сознания;
4. снижение слуха;+
5. шум в ушах.+
У пациентов с болезнью Фабри наблюдается хроническая выраженная, изнуряющая невропатическая боль в конечностях
1. в 20–40% случаев;
2. в 40–60% случаев;
3. в 60–80% случаев;+
4. в 80–90% случаев.
Согласно МКБ-10, заболевание Фабри имеет код
1. E 75.2;+
2. Е 74.1;
3. Е 76.2;
4. Е 76.4.
Причиной возникновения болезни Фабри являются мутации гена
1. GLA;+
2. GLB;
3. IDS;
4. SNP.
Для выявления поражения белого вещества головного мозга, ишемических очагов у пациентов с болезнью Фабри проводят
1. КТ головного мозга;
2. МРТ головного мозга;+
3. УЗИ;
4. рентгенографию.