В результате слабости диафрагмы и межреберных мышц при манифесте болезни Помпе с поздним началом в детском возрасте чаще развивается
1. дыхательная недостаточность;+
2. печеночная недостаточность;
3. почечная недостаточность;
4. сердечная недостаточность.
С учетом единого патогенеза болезни Помпе выделяют вариант в зависимости от времени манифеста симптомов
1. болезнь Помпе в пубертатный период;
2. болезнь Помпе с ранним началом;
3. младенческая (инфантильная) болезнь Помпе (МБП), манифестирующая в период новорожденности или в младенческом возрасте.+
В Голландии частота гликогеноза II типа у младенцев при болезни Помпе составляет
1. 1:138.000;+
2. 1:300.000;
3. 1:57.000;
4. 1:8.684.
Преимущественное накопление гликогена при болезни Помпе отмечено в
1. гладкой мускулатуре;
2. печени;
3. сердечной мышце;
4. скелетных мышцах.+
При осмотре младенцев первых месяцев жизни необходимо обратить внимание на основные физикальные проявления болезни Помпе
1. гипомимии;+
2. симптомокомплекса «вялого ребенка»;+
3. слабость мышц передней стенки живота;
4. снижение моторной активности.
Младенческая форма болезни Помпе отличается от болезни Помпе с поздним началом
1. гетерогенностью клинических проявлений;
2. относительной гомогенностью клинических проявлений;+
3. слабостью в мышцах;
4. флюктуацией когнитивных функций.
При менее выраженном дефиците активности КАГ, обусловленном «мягкими» мутациями гена GAA, развивается следующая форма болезни Помпе
1. младенческая;
2. новорожденная;
3. с поздним началом (БППН);+
4. с ранним началом.
Деформация грудной клетки при младенческой болезни Помпе формируется по типу
1. «груди сапожника»;
2. «сердечного горба»;+
3. плоская;
4. рахитическая.
Для подтверждения диагноза болезни Помпе рекомендуется
1. инструментальная диагностика;
2. неврологический осмотр;
3. проведение ДНК диагностики заболевания;+
4. проведение лапароскопии.
Для лечения болезни Помпе разработана
1. лечебная физическая культура;
2. специальная гормональная заместительная терапия;
3. специальная ферментная заместительная терапия;+
4. этиотропная терапия.
Группа наследственных моногенных заболеваний, связанных с нарушением функции лизосом при болезни Помпе называется
1. лизосомные болезни дефицита;
2. лизосомные болезни накопления;+
3. лизосомные болезни повреждения;
4. лизосомные болезни регуляции.
Тест 6-минутной ходьбы при болезни Помпе необходимо немедленно прекратить в случае появления
1. боли в груди;+
2. головокружения;
3. крампи в ногах;+
4. покраснений на коже;
5. чрезмерного потоотделения.+
Смерть при младенческой (инфантильной) болезни Помпе чаще всего наступает от
1. дыхательной недостаточности;+
2. печеночной недостаточности;
3. почечной недостаточности;
4. сердечной недостаточности.+
При манифесте болезни Помпе с поздним началом в детском возрасте, но после первого года жизни обнаруживаются
1. задержка формирования двигательных навыков;+
2. миоклония;
3. миопатический синдром;+
4. снижение слуха;
5. умеренная органомегалия.+
При сборе анамнеза и жалоб при болезни Помпе рекомендовано обратить внимание на
1. задержку психомоторного развития;
2. одышку;
3. отягощенный семейный анамнез (сходные случаи заболевания у родных братьев и сестер);+
4. факт близкородственного брака.+
Показания для плановой госпитализации при болезни Помпе
1. круглосуточное медицинское наблюдение и проведение специальных видов обследования и лечения;
2. острые респираторные заболевания;
3. отсутствие возможности обеспечения ФЗТ в амбулаторных и стационарозамещающих условиях;+
4. проведение диагностики и лечения, требующие круглосуточного медицинского наблюдения.+
Болезнь Помпе обусловлена недостаточностью фермента
1. кислой альфа-галактозидазы;
2. кислой альфа-глюкозидазы;+
3. кислой бета-глюкозидазы;
4. кислой бета-глюкуронидазы.
Показаниями для экстренной госпитализации при болезни Помпе являются
1. обострения хронических болезней;+
2. отравления и травмы;+
3. состояния, требующие проведения высокотехнологичных методов лечения;
4. субфебрильная температура тела.
Для детей старшего возраста характерны следующие жалобы и анамнестические события при болезни Помпе
1. брюшной тип дыхания;
2. дневная сонливость;+
3. задержка психомоторного развития;
4. тахикардия;+
5. трудности при подъеме по лестнице.+
Обычно пациенты при болезни Помпе с поздним началом погибают от
1. дыхательной недостаточности;+
2. инфекционных легочных осложнений;+
3. печеночной недостаточности;
4. сердечной недостаточности.
Частота встречаемости болезни Помпе
1. 1:30.000;
2. 1:40.000;
3. 1:50.000;
4. неизвестна.+
Семьям с больными болезнью Помпе детьми рекомендуется
1. лабораторное диагностическое исследование;
2. медико-генетическое исследование;
3. медико-генетическое консультирование;+
4. психотерапевтическое консультирование.
Болезнь Помпе с поздним началом при мышечных дистрофиях следует отличать от
1. Х-сцепленной миопатии;+
2. болезни Данона;+
3. миодистрофии Дюшенна, Беккера;+
4. миофибриллярной миопатии;+
5. полимиозита.
Основная жалоба у взрослых пациентов при болезни Помпе с поздним началом
1. головокружения;
2. нарушения со стороны дыхательной системы;
3. печеночная недостаточность;
4. слабость мышц конечностей.+
Основные физикальные проявления болезни Помпе у детей, подростков, взрослых
1. нарушение ритма дыхания;
2. слабость мышц передней стенки живота;+
3. слабость мышц языка;+
4. слабость ягодичных мышц и трудность удержания равновесия при вставании;+
5. сохранность силы четырехглавых мышц при слабости мышц других отделов.+
Опросник качества жизни SF-36 при болезни Помпе группирует показатели в восемь шкал, которые формируют
1. душевное благополучие;+
2. психическое благополучие;
3. социальное благополучие;
4. физическое благополучие.+
Диагноз болезни Помпе устанавливается на основании совокупности
1. анамнестических данных;+
2. жалоб больного;
3. клинических данных;+
4. результатов лабораторного исследования (биохимического и молекулярно-генетического анализа);+
5. результатов лабораторного исследования (биохимического и общего анализа).
На ранних стадиях болезни Помпе у взрослых изменения в мышцах могут проявляться
1. гиперлордозом поясничного отдела;+
2. миоклонией;
3. походкой вперевалку по типу «утиной походки»;+
4. слабостью мышц плечевого пояса.
Улучшается прогноз и замедляется прогрессирование заболевания болезни Помпе при
1. здоровом образе жизни;
2. назначении гормональной заместительной терапии;
3. назначении ферментной заместительной терапии;+
4. ранней диагностике болезни Помпе;+
5. хирургическом лечении.
Диагностика болезни Помпе, независимо от формы, основана на
1. данных инструментальных исследований;+
2. жалобах пациента;
3. лабораторных обследованиях;+
4. оценке клинических симптомов.+
Оптимальным лабораторно-диагностическим исследованием при болезни Помпе является определение активности кислой альфа-глюкозидазы в
1. мазке из носоглотки;
2. образцах гистологического исследования;
3. пятнах высушенной крови;+
4. слюне.
С целью оценки эффективности терапии при болезни Помпе для определения выносливости пациентов применяют
1. тест 30-минутной ходьбы;
2. тест 6-минутной ходьбы;+
3. тест 60-минутной ходьбы;
4. тест на длительность задержки дыхания под водой.
«Золотым стандартом» определения дефицита активности фермента при болезни Помпе является
1. анализ дуоденального содержимого на количество панкреатических ферментов;
2. анализ кала;
3. общий биохимический анализ;
4. определение активности КАГ по сухому пятну крови.+
При неврологическом осмотре ребенка обнаруживают выраженную задержку физического развития, связанного с болезнью Помпе, в виде нарушения формирования моторных навыков
1. беспорядочные движения руками и ногами;
2. не держит голову;+
3. не переворачивается самостоятельно;+
4. парастезии.
К неспецифическим опросникам для оценки качества жизни заболевания Помпе относят
1. SF-26;
2. SF-36;+
3. SF-38;
4. SF-46.
Лечение пациентов при болезни Помпе с наследственным нарушением метаболизма заключается в
1. гормональной заместительной терапии;
2. применении химиотерапевтических средств;
3. ферментной заместительной терапии;+
4. этиотропной терапии.
Согласно МКБ-10, заболевание болезни Помпе относится к
1. классу I;
2. классу II;
3. классу III;
4. классу IV.+
Основными клиническими симптомами болезни Помпе с поздним началом при частоте 30-90% являются
1. гипотония;+
2. макроглоссия;
3. нарушение дыхания;
4. прогрессирующая мышечная слабость с преимущественным поражением проксимальных отделов;+
5. умеренная гепатомегалия.
Первые признаки и симптомы младенческой болезни Помпе появляются на
1. 12 месяце жизни;
2. 2-3 месяцах жизни;+
3. 5 месяце жизни;
4. 8-9 месяце жизни.
Осмотр со стороны респираторной системы при болезни Помпе выявляет
1. гиперпноэ;
2. дыхание Чейна-Стокса;
3. дыхательную недостаточность;+
4. стонущее дыхание;+
5. участие вспомогательной мускулатуры в акте дыхания.+
Прогрессирование болезни Помпе приводит к нарушениям дыхания, чаще всего в форме
1. аспирационной пневмонии;+
2. гипоксемии;
3. ночных гиповентиляций;+
4. приступообразного кашля по ночам;
5. частых простудных заболеваний.+
Для подростков и взрослых характерны жалобы и анамнестические события при болезни Помпе
1. атрофия мышц;+
2. нарушение ритма дыхания;
3. одышка;
4. прогрессирующий характер течения;
5. утомляемость;+
6. утренняя головная боль.+
Симптоматическое лечение болезни Помпе заключается в
1. вакцинации по индивидуальному графику;+
2. лечении любых инфекций дыхательных путей в максимально ранние сроки и максимально агрессивно;+
3. назначении препаратов витамина D, кальция, бифосфонатов;+
4. назначении препаратов витамина В, железа;
5. хирургическом лечении.
При болезни Помпе с дебютом в детском возрасте в 95% случаев отмечается
1. повышение IgE в сыворотке;
2. повышенное содержание уровня сывороточного железа;
3. умеренное повышение уровня сывороточной аминотрансферазы (в 8-10 раз);
4. умеренное повышение уровня сывороточной креатинкиназы (в 2-10 раз).+
Младенческая (инфантильная) болезнь Помпе характеризуется
1. легким течением и постепенным развитием полиорганной патологии;
2. медленным развитием полиорганной патологии;
3. тяжелым прогрессирующим течением и быстрым развитием полиорганной патологии;+
4. тяжелым прогрессирующим течением, без развития полиорганной патологии.
Моторная шкала для младенцев Альберты (AIMS) содержит 58 навыков, которые были сгенерированы и распределены по следующим позам
1. лежа;+
2. полулежа;
3. сидя;+
4. стоя.+
При манифесте болезни Помпе с поздним началом в детском возрасте, но после первого года жизни обнаруживается
1. гидроцефальный синдром;
2. гипертензионный синдром;
3. миопатический синдром;+
4. синдром минимальной мозговой дисфункции.
Характерный вид ребенка при младенческой болезни Помпе
1. мимика в норме;
2. мимика ослаблена;+
3. плоский затылок;
4. полость рта заполнена увеличенным языком (у 1/3 младенцев);+
5. рот приоткрыт.+
Код МКБ-10 болезни накопления гликогенa (болезнь Помпе)
1. E74.0;+
2. F58.1;
3. В74.0;
4. Е44.0.