Частота синдрома Вильямса составляет
1. 1:100 000 новорожденных;
2. 1:1000 новорожденных;
3. 1:50 000 новорожденных;
4. 1:7500 новорожденных.+
При оценке повторного риска рождения ребёнка с СД22q11.2 в отягощённой семье, следует учитывать, что
1. большинство случаев возникают de novo;+
2. большинство случаев являются семейными;
3. большинство случаев являются следствием сегрегации сбалансированной перестройки у родителей;
4. прямая передача делеции от родителей ребенку невозможна.
Невозможно оценить размер делеции при СД22q11.2 методом ________
1. микросателлитного анализа;
2. мультиплексной пробозависимой лигазной реакции с последующей амплификацией (MLPA);
3. флуоресцентной гибридизации in situ (FISH);+
4. хромосомного микроматричного анализа.
Выраженная умственная отсталость при СД22q11.2 наблюдается в ______ процентах случаев
1. 10;
2. 30;+
3. 50;
4. 90.
Лицевые аномалии при синдроме Вильямса
1. встречаются редко;
2. не являются диагностическим критерием;
3. с возрастом проявляются в большей степени;+
4. с возрастом проявляются в меньшей степени.
Врождённым пороком сердца, при котором около 50% случаев составляют больные с хромосомной патологией, является
1. атриовентрикулярный канал;+
2. дефект межжелудочковой перегородки;
3. открытый артериальный проток;
4. транспозиция магистральных сосудов.
Большинство случаев синдрома Вильямса являются результатом
1. делеции, возникшей de novo;+
2. прямой передачи делеции;
3. сегрегации сбалансированной родительской транслокации;
4. соматической мутации.
Характерными нарушениями со стороны желудочно-кишечного тракта при синдроме Вильямса являются
1. атрезия ануса;
2. атрезия желчных протоков;
3. атрезия пищевода, незавершённый поворот кишечника;
4. трудности вскармливания на первом году жизни, рвота, запоры, выпадение прямой кишки, дивертикулы.+
С целью профилактики осложнений при синдроме Вильямса рекомендуется регулярное определение
1. иммунного статуса;
2. общего белка в крови;
3. уровня гемоглобина;
4. уровня кальция и креатинина в крови и моче.+
Спектр поведенческих особенностей при синдроме Вильямса включает
1. гиперподвижность, быструю невнятную речь, беспокойство, фобии, неконтролируемые приступы агрессии;
2. расстройства аутистического спектра, гиперактивность/дефицит внимания, биполярные расстройства;
3. самоповреждение, агрессию, импульсивность, нарушения сна;
4. тревожность, нарушение зрительно-пространственной координации, гиперактивность/дефицит внимания, дружелюбие.+
Характерным признаком для синдрома Вильямса является
1. аномальное развитие верхних конечностей;
2. аномальное развитие нижних конечностей;
3. гипоплазия и поликистоз почек;
4. стеноз артерий различных органов.+
С дефектами эндокардиальных подушек связаны пороки развития
1. выводящих отделов сердца;
2. лёгочных вен;
3. перегородок между камерами сердца;+
4. периферических артерий.
Большинство больных с синдромом Вильямса имеют
1. глубокую умственную отсталость;
2. лёгкую или среднюю степень умственной отсталости;+
3. нормальный интеллект;
4. пограничный уровень интеллекта.
Для лабораторной диагностики СД22q11.2 не целесообразно использовать метод
1. микросателлитный анализ;
2. мультиплексной пробозависимой лигазной реакции с последующей амплификацией (MLPA);
3. стандартного цитогенетического исследования;+
4. флуоресцентной гибридизации in situ (FISH);
5. хромосомного микроматричного анализа.
Размер делеции при синдроме Вильямса составляет
1. более 20 Мб;
2. менее 1 Мб;
3. около 2 Мб;+
4. около 5 Мб.
Врожденные пороки сердца требуют хирургической коррекция в
1. 10% случаев;
2. 25% случаев;+
3. 5% случаев;
4. 50% случаев.
Для профилактики осложнений пациентам с синдромом Вильямса на протяжении всей жизни
1. не следует назначать препараты витамина Д;+
2. не следует употреблять молочные продукты;
3. следует ограничивать употребление продуктов животного происхождения;
4. следует ограничивать употребление продуктов растительного происхождения.
Особенностью детей и подростков с СД22q11.2 является повышенная
1. потребность в режиме, порядке, руководстве;+
2. потребность в физической активности;
3. потребность во сне;+
4. чувствительность к кофеину.+
С чем связана иммунная недостаточность при СД22q11.2?
1. с блоком реакции «антитело-антиген»;
2. с недоразвитием тимуса;+
3. с угнетением гемопоэза;
4. со снижением функции тканевого иммунитета.
К лицевым аномалиям характерным для СД22q11.2 относят
1. большой нос с узким основанием;+
2. длинное узкое лицо;+
3. маленькие диспластичные ушные раковины;+
4. низкая линия роста волос на лбу.
При выявлении у одного из родителей микроделеции 22q11.2 заболевание будет наследоваться в семье как
1. аутосомно-доминантное;+
2. аутосомно-рецессивное;
3. мультифакториальное;
4. сцепленное с полом.
Какой синдром относится к группе СД22q11.2?
1. Гольденхара;
2. велокардиофациальный;+
3. ото-палато-дигитальный;
4. трихо-рино-фалангеальный.
Нарушение синтеза белка эластина при синдроме Вильямса приводит к развитию
1. аномалий поведения;
2. гиперкальциемии;
3. нарушения формирования соединительной ткани;+
4. умственной отсталости.
Для лабораторной диагностики синдрома Вильямса целесообразно использовать
1. FISH-анализ с соответствующими ДНК-зондами;+
2. m-FISH;
3. секвенирование экзома;
4. стандартный цитогенетический анализ.
К признакам, являющимся диагностически значимыми для СД22q11.2, не относится
1. носовой оттенок голоса;
2. попёрхивание и срыгивание через нос;
3. расщелина губы;+
4. расщелина неба.
Частота встречаемости СД22q11.2 составляет
1. 1:2000 новорожденных;
2. 1:4000 новорожденных;+
3. 1:50000 новорожденных;
4. 1:600 новорожденных.
К какой группе относят CATCH22 синдромы?
1. микроделеционных синдромов;+
2. моногенных синдромов;
3. мультифакториальных заболеваний;
4. синдромов, связанных с внешнесредовыми воздействиями.
При беременности повышается риск таких проявлений СД22q11.2 как
1. велофарингеальная недостаточность;
2. гипокальциемия;+
3. нарушения социальной адаптации;+
4. психические нарушения.+
Частота врождённых пороков сердца при с. Дауна составляет _______ процентов
1. 10;
2. 20;
3. 40;+
4. 60.
В связи с высоким риском развития артериальной гипертензии при синдроме Вильямса рекомендуется
1. диета с ограничением соли;
2. ограничение физической нагрузки;
3. профилактическое применение сосудорасширяющих средств;
4. регулярное измерение давления на обеих руках, определение пульса на бедренной артерии.+
Какой ген является ответственным за возникновение многих симптомов при синдроме Вильямса?
1. ELN;+
2. RB;
3. TBX1;
4. WT1.
Врождёнными пороками сердца, характерными для СД22q11.2 являются
1. атриовентрикулярный канал;
2. общий артериальный ствол;+
3. перерыв дуги аорты (тип B);+
4. тетрада Фалло в сочетании с атрезией лёгочной артерии.+
При СД22q11.2 наиболее часто диагностируют
1. аномалии выводящих отделов сердца;+
2. атриовентрикулярный канал;
3. дефект межжелудочковой перегородки;
4. дефект трикуспидального клапана.
Размер делеции у большинства больных с СД22q11.2 составляет
1. 1 до 3 млн п.н.о.;+
2. 10 до 30 млн п.н.о.;
3. 100 до 500 тыс. п.н.о.;
4. 5 до 10 млн п.н.о..
Какой ген играет ключевую роль в формировании аномалий развития при СД22q11.2?
1. NF1;
2. SNRPN;
3. TBX1;+
4. UBE3A.
Врожденные пороки сердца встречаются у большинства пациентов с двумя микроделеционными синдромами, такими как
1. синдром Вильямса и СД 22q11.2;+
2. синдром Миллера-Дикера и синдром Смит-Магенис;
3. синдром Прадера-Вили и синдром Ангельмана;
4. синдром Фелан МакДермид и синдром Видемана-Беквита.
Причиной синдрома Вильямса является микроделеция в длинном плече хромосомы
1. 1;
2. 17;
3. 22;
4. 7.+
Для диагностики СД22q11.2 клинически значимыми являются
1. аномалии неба;+
2. врожденные пороки сердца;+
3. врожденные пороки центральной нервной системы;
4. лицевые аномалии.+
Гипокальциемия при СД22q11.2 является следствием
1. нарушения всасывания кальция в кишечнике;
2. недоразвитием гипофиза;
3. недоразвития коры надпочечников;
4. недоразвития паращитовидных желёз.+
Характерными для синдрома Вильямса являются следующие лицевые аномалии
1. греческий профиль, микрофтальм, прогнатизм;
2. короткий нос с развёрнутыми ноздрями, полные щеки, толстые губы;+
3. преаурикулярные выросты, широкая переносица лунообразное лицо;
4. узкие глазные щели, большой нос с узким основанием крыльев, маленькие диспластичные уши.
Нарушение обмена кальция при синдроме Вильямса проявляется
1. гиперкальциемией;+
2. гипокалиемией;
3. отложение кальцинатов в мягких тканях;
4. снижением всасывания кальция в кишечнике.
Тяжёлые формы врождённого иммунодефицита при СД22q11.2 встречаются
1. более чем в 50% случаев;
2. менее чем в 1% случаев;+
3. примерно в 10% случаев;
4. примерно в 5% случаев.
Для диагностики СД22q11.2 клинически значимыми аномалиями являются
1. развитие неба;+
2. развитие паращитовидных желёз;+
3. развитие тимуса;+
4. развитие щитовидной железы.
Гипокальциемия при СД22q11.2 может возникнуть
1. в период новорожденности;+
2. независимо от наличия стрессового состояния;
3. при беременности;+
4. при заболеваниях;+
5. при операциях.+
При выявлении у одного из родителей микроделеции 22q11.2 риск повторного рождения в семье больного ребёнка составит _____ (в процентах)
1. 100;
2. 12;
3. 25;
4. 50.+
Пограничный уровень интеллекта при СД22q11.2 наблюдается в______ процентах случаев
1. 10;
2. 30;+
3. 50;
4. 90.
Частота врождённых пороков развития сердечно-сосудистой системы при СД22q11.2 составляет
1. 45-50%;
2. 5-10%;
3. 75-80%;+
4. 85-90%.
Самой частой формой из врождённых пороков сердца является
1. атриовентрикулярный канал;
2. дефект межжелудочковой перегородки;+
3. общий артериальный ствол;
4. транспозиция магистральных сосудов.
При осмотре лица у больного СД22q11.2 выявляют
1. большие оттопыренные уши;
2. маленькая нижняя челюсть;+
3. нависающие веки;+
4. узкие глазные щели.+
При выявлении СД22q11.2 у ребёнка необходимо лабораторное тестирование родителей, так как они могут быть
1. гетерозиготными носителями мутации гена TBX1;
2. носителями аналогичной делеции;+
3. носителями дупликации локуса 22q11.2;
4. носителями сбалансированной хромосомной перестройки.
Показания для пренатального лабораторного тестирования на СД22q11.2
1. выявление характерных ультразвуковых маркеров у плода (врождённых пороков сердца, расщелины неба и др.);+
2. задержка внутриутробного развития;
3. наличие СД22q11.2 у одного из родителей;+
4. рождение в семье ребёнка с СД22q11.2.+
Среди синдромальных форм, связанных с врождёнными пороками сердца, хромосомные заболевания составляют
1. 15%;
2. 25%;
3. 5%;+
4. 50%.
Нормальный интеллект при СД22q11.2 наблюдается в______ процентах случаев
1. 10;
2. 30;+
3. 50;
4. 90.
С синдромальными формами заболеваний связаны
1. 15% врождённых пороков сердца;+
2. 25% врождённых пороков сердца;
3. 5% врождённых пороков сердца;
4. 50% врождённых пороков сердца.
Группу СД22q11.2 исключает синдром
1. Вильямса;+
2. Ди Джорджи;
3. велокардиофациальный;
4. конотрункальных и лицевых аномалий.
Одним из синдромов, обусловленных делецией 22q11.2 является
1. Вильямса;
2. Ди Джорджи;+
3. Смит-Магенис;
4. Холта-Орама.
СД22q11.2 относится к заболеваниям
1. с полисистемными проявлениями;+
2. с преимущественным поражением дыхательной системы;
3. с преимущественным поражением желудочно-кишечного тракта;
4. с преимущественным поражением центральной нервной системы.
При СД22q11.2 между размером делеции и тяжестью клинических проявлений
1. не существует корреляции;+
2. нельзя установить корреляцию, так как все больные имеют делецию одного размера;
3. существует обратная корреляция;
4. существует прямая корреляция.
Риск рождения больного ребёнка при наличии синдрома Вильямса у одного из родителей составляет
1. 100%;
2. 12,5%;
3. 25%;
4. 50%.+
Риск повторного рождения ребёнка с синдромом Вильямса у здоровых родителей равен
1. 12,5%;
2. 25%;
3. 50%;
4. общепопуляционному.+
Частота врождённых пороков сердца у новорожденных составляет
1. 0,1%;
2. 1%;+
3. 10%;
4. 5%.
Характерным для синдрома Вильямса врождённым пороком сердца является
1. атриовентрикулярный канал;
2. надклапанный стеноз аорты;+
3. общий артериальный ствол;
4. транспозиция магистральных сосудов.
При планировании хирургических вмешательств больным СД22q11.2 следует учитывать такие их фенотипические особенности, как
1. аномальная анатомия органов;+
2. аномальная анатомия сосудов;+
3. риск массивных кровотечений;
4. риск развития гипокальциемии;+
5. сужение естественных отверстий.+