Селективный ингибитор BRAF киназы блокирует мутантную форму белка BRAF, тем самым
1. активируя деление клеток;
2. индуцируя апоптоз, приводящий к гибели клетки;+
3. селективно ингибируя рост и пролиферацию;+
4. угнетая клеточный цикл.+
BRCA1/2 – ассоциированные опухоли
1. нечувствительны к PARP-ингибиторам;
2. нечувствительны к препаратам платины;
3. чувствительны к PARP-ингибиторам;+
4. чувствительны к препаратам платины.+
Методы молекулярно-генетической диагностики, не позволяющие выявлять точковые соматические мутации
1. микросателлитный анализ;+
2. секвенирование нового поколения;
3. секвенирование по Сенгеру;
4. хромосомный микроматричный анализ.+
Материалы, пригодные для определения мутации в генах BRCA1/2
1. биопсийный материал;+
2. образец опухоли;+
3. операционный материал;+
4. эритроцитарная масса.
Для низкомолекулярных ингибиторов, применяемых в таргетной терапии опухолей, характерно связывание с мишенью
1. в плазме крови;
2. в синаптической щели;
3. внеклеточно;
4. внутриклеточно.+
Молекулярно-генетические методы диагностики в онкологии
1. анализ конформационного полиморфизма одноцепочечной ДНК;+
2. анализ полиморфизма длин рестрикционных фрагментов;+
3. цифровая ПЦР;+
4. электронная микроскопия.
Методы тестирования гена BRAF
1. аллельспецифическая ПЦР;+
2. высокоразрешающее плавление (HRM);+
3. секвенирование ДНК;+
4. электронная микроскопия.
Молекулярно-генетические методы диагностики в онкологии
1. аллельспецифическая ПЦР;+
2. высокоразрешающее плавление (HRM);+
3. иммуногистохимия;
4. секвенирование ДНК по Сэнгеру.+
Доминирующей мутацией в 600-м кодоне гена BRAF при меланоме является
1. V600D (Val600Asp);
2. V600E (Val600Glu);+
3. V600R (Val600Arg);
4. V600К (Val600Lys).
Методы, применяемые для BRCA-тестирования
1. высокоразрешающее плавление (HRM);+
2. секвенирование ДНК по Сэнгеру;+
3. секвенирование ДНК следующего поколения;+
4. флуоресцентная гибридизация in situ.
Абсолютным показанием для проведения анализа генов BRCA1, BRCA2 при наличии диагноза рак яичников является
1. муцинозная карцинома яичников;
2. светлоклеточная (мезонефроидная) карцинома яичников;
3. серозная карцинома яичников;+
4. эндометриоидная карцинома яичников.
Типы повреждений ДНК
1. алкилирование гуанина;+
2. двунитевые разрывы;+
3. метилирование цитозина;
4. однонитевые разрывы.+
К препаратам для таргетной терапии опухолей относятся
1. алкилирующие агенты;
2. ингибиторы апоптоза;
3. ингибиторы сигнальных путей;+
4. стабилизаторы микротрубочек.
Таргетная терапия направлена против
1. молекул комплекса репликации ДНК;
2. определенных молекулярных мишеней;+
3. опухолей определенного возраста;
4. опухолей определенных органов.
Наиболее частый тип мутаций в гене BRCA1 в европейских популяциях
1. миссенс;
2. нонсенс;
3. сдвиг рамки считывания;+
4. сплайсинг.
Около половины случаев серозного высокозлокачественного рака яичников обусловлено мутациями генов, задействованных в репарации ДНК путём
1. вырезания азотистого основания;
2. вырезания нуклеотида;
3. гомологичной рекомбинации;+
4. метилирования ДНК.
Задачи в онкологии, решаемые с помощью NGS-технологий
1. определение белковых маркеров на поверхности клеток;
2. определение молекулярного профиля опухолей;+
3. определение потенциальных мишеней для таргетной терапии;+
4. поиск наследственных мутаций, обуславливающих опухоль.+
Виды секвенирования следующего поколения (NGS)
1. геномное;+
2. протеомное;
3. транскриптомное;+
4. экзомное.+
Материалом для генетического анализа может быть
1. аспирационная биопсия;+
2. бронхоальвеолярный лаваж;+
3. экссудат;+
4. эритроцитарная масса.
Материалом для тестирования мутаций гена EGFR может быть
1. аспирационная биопсия;+
2. браш-биопсия;+
3. буккальный эпителий;
4. мокрота.+
Наименьшее число ложноотрицательных результатов достигается при молекулярно-генетическом исследовании опухолевого материала в виде
1. бронхоальвеолярного лаважа;
2. операционного материала;+
3. пукционной аспирационной биопсии;
4. циркулирующих опухолевых клеток.
Пути репарации ДНК
1. гомологичное рекомбинантное восстановление;+
2. негомологичное конечное присоединение;+
3. ферментативное алкилирование гуанина;
4. ферментативное метилирование цитозина.
Количество экзонов в гене BRCA1
1. 1;
2. 2;
3. 24;+
4. 81.
Материалом для тестирования мутаций гена EGFR могут быть
1. плазма крови;+
2. сыворотка крови;+
3. циркулирующие опухолевые клетки;+
4. эритроцитарная масса.
Метод молекулярно-генетической диагностики, наиболее чувствительный для детекции соматических мутаций
1. микросателлитный анализ;
2. секвенирование нового поколения;+
3. секвенирование по Сенгеру;
4. хромосомный микроматричный анализ.
Материалом для генетического анализа может быть
1. биопсия опухоли;+
2. операционный материал;+
3. плазма крови;+
4. эритроцитарная масса.
Наиболее редкий тип мутаций в гене BRCA1 в европейских популяциях
1. миссенс;+
2. нонсенс;
3. сдвиг рамки считывания;
4. сплайсинг.
К препаратам для таргетной терапии опухолей относятся
1. алкилирующие агенты;
2. ингибиторы ангиогенеза;+
3. ингибиторы апоптоза;
4. стабилизаторы микротрубочек.
Ограничения применения NGS в клинической практике
1. в России нет регистрационных удостоверений для большинства приборов и реактивов;+
2. в мире не существуют общепринятых критериев и инструкций по применению;+
3. невозможность выявления генетических вариантов в образце опухолевого материала;
4. сложность интерпретации генетических вариантов с недоказанной клинической значимостью.+
Методы тестирования EGFRнагистологическом и цитологическом материале
1. аллельспецифическая ПЦР;+
2. высокоразрешающее плавление (HRM);+
3. секвенирование ДНК;+
4. флуоресцентная гибридизация in situ.
Материалом для генетического анализа может быть
1. браш-биопсия;+
2. бронхиальный смыв;+
3. мокрота;+
4. эритроцитарная масса.
Количество экзонов в гене BRCA2
1. 1;
2. 2;
3. 27;+
4. 82.
Подавляющее большинство мутаций в гене BRAF при меланоме затрагивают
1. 400-й кодон;
2. 500-й кодон;
3. 600-й кодон;+
4. 700-й кодон.
Потенциальными мишенями таргетной терапии могут быть белки, которые
1. отсутствуют в опухоли, но присутствуют в нормальных тканях;
2. отсутствуют и в опухоли, и в нормальных тканях;
3. присутствуют в опухоли, но отсутствуют в нормальных тканях;+
4. присутствуют и в опухоли, и в нормальных тканях.
Мутации гена BRAF на поздних стадиях меланомы
1. ассоциируются с благоприятным прогнозом;
2. ассоциируются с инволюцией опухоли;
3. ассоциируются с неблагоприятным прогнозом;+
4. не выявляются по техническим причинам.
При серозном раке яичников мутации наиболее часто выявляются в генах
1. BRAF;
2. BRCA1/2;+
3. EMSY;
4. PTEN.
Материалом для тестирования мутаций гена EGFR может быть
1. биопсия;+
2. бронхиальный смыв;+
3. операционный материал;+
4. эритроцитарная масса.
Классы точковых мутаций в генах, ассоциированных с онкологическими заболеваниями
1. вероятно патогенная;+
2. несомненно патогенная;+
3. неясной значимости;+
4. химерная.
В качестве потенциальных мишеней таргетной терапии не могут рассматриваться белки, которые
1. отсутствуют в опухоли, но присутствуют в нормальных тканях;+
2. отсутствуют и в опухоли, и в нормальных тканях;+
3. присутствуют в опухоли, но отсутствуют в нормальных тканях;
4. присутствуют и в опухоли, и в нормальных тканях.+
При меланоме кожи наиболее часто соматические мутации выявляются в генах
1. BRAF;+
2. FMR1;
3. NRAS;+
4. UBE3A.
Биоинформатический анализ данных секвенирования следующего поколения (NGS) включает в себя
1. аннотирование выявленных изменений;+
2. определение клинической значимости мутаций;+
3. подготовку библиотеки фрагментов ДНК;
4. поиск изменений относительно референсного генома.+
При увеальной меланоме наиболее часто соматические мутации выявляются в генах
1. FMR1;
2. GNA11;+
3. GNAQ;+
4. UBE3A.
Наиболее распространённый тип крупных перестроек генов BRCA1 и BRCA2
1. амплификации;
2. делеции;+
3. дупликации;
4. трипликации.
К препаратам для таргетной терапии опухолей относятся
1. алкилирующие агенты;
2. ингибиторы ангиогенеза;+
3. ингибиторы сигнальных путей;+
4. стабилизаторы микротрубочек.