При рентгенологическом исследовании скелета пациента с мукополисахаридозом IV типа выявляются:
1. кифосколиоз грудного и поясничного отделов позвоночника;+
2. куриная, бочкообразная, килевидная грудная клетка;+
3. патологический лордоз шейного отдела;
4. уплощение и расширение тел позвонков.+
Пациентам с мукополисахаридозом IV типа в случае необходимости рекомендуется проводить лечение или коррекцию:
1. ортопедических нарушений;+
2. отитов;+
3. офтальмологических нарушений;+
4. сердечно-сосудистой недостаточности;+
5. эстетических и функциональных проблем лица.
Уплощение и расширение тел позвонков при мукополисахаридозе IV типа вызывает:
1. воронкообразную деформацию грудной клетки;
2. укорочение конечностей;
3. укорочение туловища;+
4. формирование короткой шеи.+
Синонимами заболевания мукополисахаридоза IV типа являются:
1. болезнь Моркио;+
2. деформирующая остеохондродистрофия, хондроостеодистрофия;+
3. синдром Марото-Лами;
4. спондило-эпифизарная дисплазия.+
При молекулярно-генетическом исследовании мукополисахаридоза IVА типа выявляются мутации в гене
1. GALNS;+
2. GBS;
3. IDS;
4. IDUA.
У пациентов с мукополисахаридозом IVВ типа активность b-галактозидазы
1. не изменятся;
2. повышается значительно, в 10 раз относительно нормы;
3. повышается незначительно;
4. снижается.+
Пациенту с мукополисахаридозом IV типа разрабатывается индивидуальный курс реабилитации, включающий:
1. лечебную физкультуру;+
2. массаж;+
3. силовые тренировки;
4. физиотерапевтические процедуры.+
Профилактикой мукополисахаридозов является
1. вакцинотерапия;
2. закаливание холодной водой;
3. лечебная физкультура;
4. пренатальная диагностика.+
При мукополисахаридозе IV типа со стороны органов зрения может наблюдаться
1. дистрофия сетчатки;
2. отёк диска зрительного нерва;
3. пигментная дегенерация сетчатки;
4. помутнение роговицы.+
Реабилитационные курсы пациенту с мукополисахаридозом IV типа желательно проводить в условиях дневного стационара с частотой
1. 1 раз в 2 года;
2. 1 раз в 3 года;
3. 1-2 раза в год;
4. 3-4 раза в года.+
При мукополисахаридозе IV типа со стороны сердечно-сосудистой системы наиболее часто наблюдается
1. гипертрофические процессы в желудочках сердца;
2. ишемическая болезнь сердца;
3. кардиомиопатия;
4. клапанные пороки.+
Мукополисахаридозы — группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма
1. галактозы;
2. гистамина;
3. гликозаминогликанов;+
4. фруктозы.
При мукополисахаридозе IV типа со стороны центральной нервной системы наблюдается
1. альтернирующее состояние сознания;
2. выраженная задержка психомоторного и речевого развития;
3. миелопатия шейного отдела;+
4. тяжелая умственная отсталость.
При мукополисахаридозе IV типа поражение органов слуха проявляется в виде
1. воспаления барабанной перепонки;
2. воспаления костных стенок надбарабанного пространства;
3. органического поражения слуховой трубы;
4. снижения слуха из-за метаболического дисбаланса, в дальнейшем с развитием глухоты.+
Рост взрослого пациента с мукополисахаридозом IV типа составляет около
1. 120-145 см;
2. 150-155 см;
3. 45-70 см;
4. 80-115 см.+
Поражение костной системы при мукополисахаридозе IV типа происходят в виде:
1. аномалии грудной клетки (бочкообразная, килевидная);+
2. вальгусной деформации нижних конечностей и дисплазии тазобедренных суставов;+
3. кифосколиоза грудного и поясничного отделов позвоночника;+
4. укорочения проксимальных отделов конечностей.
Для окончательного подтверждения наличия компрессии спинного мозга вследствие утолщения его оболочек требуется проведение
1. лабораторных исследований;
2. магнитно-резонансной томографии позвоночника;+
3. рентгенографии шейного отдела позвоночника с нагрузкой;
4. электрокардтогрифии.
Мукополисахаридоз IV типа — наследственная лизосомальная болезнь накопления, обусловленная дефицитом:
1. β-галактозидазы;+
2. альфа-L-идуронидазы;
3. галактозамин-6-сульфатазы;+
4. идуронат-2-сульфатазы.
Непропорциональное телосложение пациента с мукополисахаридозом IV типа характеризуется:
1. короткими конечностями;
2. короткой шеей;+
3. микроцефалией;+
4. относительно коротким туловищем.+
При молекулярно-генетическом исследовании мукополисахаридоза IV типа выявляются мутации в гене(ах)
1. GALNS и GBS;+
2. IDS;
3. IDUA;
4. SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS.
Полисомнография при мукополисахаридозе IV типа проводится для
1. выявления энцефалопатии сосудов головного мозга;
2. диагностики обструктивного апноэ;+
3. исследования эффективности действия лекарственных препаратов;
4. своевременной диагностики эпилепсии.
Для выявления сердечно-сосудистых нарушений при мукополисахаридозе IV типа необходимо проведение:
1. рентгенографии сердца;
2. холтеровского мониторирования и суточного мониторинга артериального давления;+
3. электрокардиографии;+
4. эхокардиографии.+
Лабораторная диагностика мукополисахаридоза IV типа включает в себя определение:
1. активности галактозамин-6-сульфат-сульфатазы или b-галактозидазы в лейкоцитах;+
2. антихолинэстеразных антител;
3. кератансульфата в моче;+
4. общих гликозаминогликанов в моче.+
Мукополисахаридоз IVтипа также называют синдромом
1. Cанфилиппо;
2. Марото-Лами;
3. Моркио;+
4. Хантера.
Коррекционно-педагогическое сопровождение у пациента с мукополисахаридозом IV типа в комплексе восстановительных мероприятий способствует:
1. повышению социализации пациентов;+
2. повышению эффективности терапевтических вмешательств;+
3. полному выздоровлению пациента;
4. сохранению психологического потенциала трудоспособных членов семьи.+
У пациентов с мукополисахаридозом IVA типа активность галактозамин-6-сульфат-сульфатазы
1. не изменятся;
2. повышается значительно, в 10 раз относительно нормы;
3. повышается незначительно;
4. снижается.+
При мукополисахаридозе IV типа при наличии показаний могут быть рекомендованы хирургические вмешательства:
1. аденотомия;+
2. аппендэктомия;
3. грыжесечение;+
4. тонзиллэктомия.+
При рентгенологическом исследовании пациентов с мукополисахаридозом IV типа выявляется варианты деформации грудной клетки:
1. бочкообразная;+
2. воронкообразная;
3. килевидная;+
4. куриная.+
Для диагностики мукополисахаридоза IVВ типа рекомендуется определение активности b-галактозидазы в:
1. культуре изолированных лейкоцитов;+
2. культуре фибробластов;+
3. моче;
4. пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге.+
При мукополисахаридозе IV типа характерно формирование сердечного порока:
1. аортального клапана;+
2. клапана легочной артерии;
3. митрального клапана;+
4. трикуспидального клапана.
Пациенты с диагнозом мукополисахаридоз IV типа должны постоянно находиться под наблюдением специалистов с периодичностью
1. ежемесячно;
2. каждые 3 года;
3. один раз в 3 месяца;
4. один раз в 6-12 месяцев.+
Первые симптомы заболевания при мукополисахаридозе IV типа появляются в возрасте
1. 1-3 года;+
2. 1-3 месяцев;
3. 5-7 лет;
4. 6-9 месяцев.
Диагноз Мукополисахаридоз IV типа устанавливается на основании:
1. молекулярно-генетического анализа;+
2. результатов лабораторного исследования;+
3. совокупности клинических данных;+
4. эпидемиологических признаков.
Проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) при мукополисахаридозе IV типа осуществляется для:
1. исследования эффективности действия лекарственных препаратов;
2. контроля глубинных мозговых структур;+
3. контроля изменений функции коры головного мозга;+
4. своевременной диагностики эпилепсии.+
При рентгенологическом исследовании костей таза у пациентов с мукополисахаридозом IV типа выявляются изменения в виде
1. вертлужные впадины плоские и широкие, их крыша скошена;+
2. контуры всех костей неровные;+
3. крылья подвздошных костей неправильной формы, головки бедренных костей уплощены;+
4. смещения (перекос) костей таза.
Для мукополисахаридов характерны грыжи:
1. белой линии живота;
2. паховая;+
3. пищеводного отверстия диафрагмы;
4. пупочная.+
При мукополисахаридозе IV типа рекомендовано проведение ультразвукового исследования следующих органов:
1. головного мозга;
2. органов брюшной полости;+
3. почек;+
4. селезенки.+
Основным клиническим признаком мукополисахаридоза IV типа является
1. выраженная умственная отсталость;
2. гепатоспленомегалия;
3. дистрофия сетчатки;
4. значительные деформации скелета, особенно конечностей и грудной клетки.+
Длительность стационарного лечения при мониторинге детей с мукополисахаридозом IV типа составляет
1. 14-20 дней;
2. 21-28 дней;+
3. 30-50 дней;
4. 7-10 дней.
Для постановки диагноза мукополисахаридоз IV типа рекомендуется исследовать экскрецию с мочой
1. гепарансульфата;
2. дерматансульфата;
3. кератансульфата;+
4. хондроитинсульфата.
Полная клиническая картина заболевания при мукополисахаридозе IV типа выражена к
1. 1-3 годам;
2. 4-6 годам;
3. 6-9 месяцам;
4. 7-8 годам.+
Изменение кожных покровов при мукополисахаридозе IV типа проявляются в виде
1. глубоких пустул или фурункулов;
2. долго не заживающих язв;
3. узелково-папулёзного поражения;
4. утолщения, снижения тургора и эластичности.+
При мукополисахаридозе IV типа гепатоспленомегалия
1. отсутствует;+
2. проявляется вне зависимости от пола;
3. проявляется только у девочек;
4. проявляется только у мальчиков.
При развитии аспирационных бронхитов и пневмоний при мукополисахаридозе IV типа назначается:
1. антибактериальная терапия;+
2. кортикостероиды в низких дозах;
3. правильный рацион питания;
4. симптоматическая терапия.+
При мукополисахаридозе IV типа рекомендуется проведение инструментальных методов:
1. аудиометрии;+
2. нейросонографии;
3. рентгенографии скелета;+
4. электронейромиографии;+
5. эхокардиографии.+
Стимуляционная электронейромиография при мукополисахаридозе IV типа должна проводиться
1. 1-3 лет;
2. 4-5 лет;+
3. 6-8 лет;
4. 9-10 лет.
Для диагностики мукополисахаридоза IVA типа рекомендуется определение активности галактозамин-6-сульфат-сульфатазы в:
1. культуре изолированных лейкоцитов;+
2. культуре фибробластов;+
3. моче;
4. пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге.+
Перспективным методом лечения мукополисахаридоза IV типа является
1. антибактериальная терапия;
2. генная терапия;+
3. кортикостероиды в низких дозах;
4. правильный рацион питания.
При молекулярно-генетическом исследовании мукополисахаридоза IVВ типа выявляются мутации в гене
1. GALNS;
2. GBS;+
3. IDS;
4. IDUA.
Рентгенологическое исследование длинных трубчатых костей выявляет:
1. локтевая кость не достигает лучезапястного сустава;+
2. множественные переломы;
3. недоразвитость эпифизов;+
4. формирование свободных костных фрагментов вследствие разрушения кости.
Тип наследования мукополисахаридоза IVтипа
1. аутосомно-доминантный;
2. аутосомно-рецессивный;+
3. доминантный, сцепленный с Y-хромосомой;
4. рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.