Клинические формы муковисцидоза следующие
1. бронхо-легочная;+
2. вирильная;
3. кишечная;+
4. легочно-кишечная;+
5. мекониальный илеус новорождённых.+
Для синдрома Эдвардса характерны следующие врожденные пороки развития
1. врождённые пороки сердца;+
2. гидроцефалия;+
3. расщелина твердого и мягкого неба;
4. спинно-мозговая грыжа;+
5. трахеопищеводный свищ.+
Клинические проявления сольтеряющей формы адреногенитального синдрома у новорождённых следующие
1. гиперсаливация;
2. дегидратация;+
3. потеря массы тела;+
4. рвота;+
5. тахикардия.+
При сольтеряющей форме адреногенитального синдрома нарушается синтез
1. альдостерона;+
2. гидрокортизона;+
3. кортизона;+
4. норадреналина.
Синдром Патау – это хромосомное заболевание человека, которое характеризуется
1. наличием в клетках дополнительной хромосомы 13;+
2. образованием одной субметацентрической хромосомы 17;
3. слиянием двух акроцентрических хромосом 7 и 8;
4. центрическим слиянием хромосом 13 и 21.
Диагностически значимыми биохимическими показателями при муковисцидозе являются
1. активность трипсиногена в крови;+
2. глюкоза в моче;
3. ионы Na и Cl в поте;+
4. протеолитическая активность кала.+
При кишечной форме муковисцидоза в клинике доминируют следующие симптомы
1. билиарный цирроз печени;+
2. вздутие живота;+
3. гниение и брожение в кишечнике;+
4. обильный жирный стул с резким запахом;+
5. ожирение.
Основные клинические проявления фенилкетонурии
1. «мышиный» запах;+
2. диспепсия;+
3. прогрессирующее снижение интеллекта;+
4. судороги;+
5. угнетение ЦНС.
Генетические болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена, что приводит к нарушению
1. минерального обмена;
2. обмена углеводов;
3. синтеза белков в организме;+
4. синтеза липидов.
При муковисцидозе нарушается транспорт хлоридов в эпителиальные клетки, в результате чего происходит
1. внутрисосудистый гемолиз;
2. запускается аутоиммунный процесс;
3. образование густой вязкой слизи в бронхах, кишечнике и другое;+
4. развивается хроническая надпочечниковая недостаточность.
Итогом нарушения синтеза белков ферментов при генетических заболеваниях являются
1. гормональный дисбаланс;
2. множественные пороки развития;
3. необратимые изменения в организме человека;+
4. расстройство вегетативной нервной системы.
Медико-генетическое консультирование рекомендуют женщинам (семейным парам)
1. близкородственные браки;+
2. в возрасте 35 лет и старше;+
3. при наличии в родословной наследственных болезней;+
4. при работе с вредными факторами (радиация и др.);+
5. при экстракорпоральном оплодотворении.
Большинство случаев синдрома Эдварса — это
1. образованием одной субметацентрической хромосомы 3;
2. слияние длинных плеч хромосом 13 и 18;
3. трисомия 18-й хромосомы;+
4. трисомия 21-й хромосомы.
При фенилкетонурии имеет место прямое токсическое действие фенилаланина на
1. гепатобилиарную систему;
2. желудочно-кишечный тракт;
3. иммунную систему;
4. центральную нервную систему.+
Клинические проявления галактоземии у новорождённых
1. желтуха;+
2. катаракта;+
3. повреждение мозга;+
4. почечная недостаточность;+
5. эмфизема.
Наследование, сцепленное с Х-хромосомой, включает следующие признаки
1. больной мужчина передает заболевание всем своим детям;
2. действие мутантного гена проявляется только у мужчин;+
3. женщины, как правило, фенотипически здоровы;+
4. у мужчин мутантный ген представлен в единственном числе.+
Фенотипические проявления адреногенитального синдрома следующие
1. мужской и женский псевдогермафродитизм;+
2. развитие артериальной гипертензии;+
3. расстройство белкового обмена;
4. расстройство минерального обмена.+
Синдром Дауна возникает в результате изменений хромосом, приводящих к
1. нарушению рекомбинации между молекулами ДНК;
2. нарушению этапов мейоза;
3. увеличению числа 21-й хромосомы;+
4. уменьшению числа хромосом.
Профилактика наследственных заболеваний включает
1. исключение родственных браков;+
2. медико-генетическое консультирование;+
3. предупреждение действия факторов внешней среды;+
4. санация очагов хронической инфекции.
При мекониальном илеусе новорождённых наблюдается клиника полной кишечной непроходимости за счёт
1. аномалии развития кишечника;
2. густого мекония;+
3. дивертикула Меккеля;
4. инвагинации.
Основным в лечении детей с фенилкетонурией является
1. назначение ферментов;
2. низкобелковая диета до 10-13 лет;+
3. поддержание минерального обмена;
4. профилактика рахита.
Клинические признаки синдрома Эдвардса
1. дефекты развития конечностей;+
2. нарушения дерматоглифики;+
3. недоразвитие больших пальцев рук и лучевых костей;+
4. неправильно сформированные стопы («стопа-качалка»);+
5. светлеют глаза, волосы, кожа.
Основные клинические признаки синдрома Дауна у новорождённых — это
1. «мышиный» запах;
2. «плоское» лицо;+
3. брахицефалия;+
4. задержка психомоторного развития;+
5. кожная складка на шее.+
Различают следующие основные типы наследования моногенетических заболеваний
1. аутосомно-доминантный;+
2. аутосомно-рецессивный;+
3. сочетанный;
4. сцепленный с полом.+
В основе адреногенитального синдрома лежит недостаточность ферментов для синтеза стероидных гормонов коры надпочечников
1. адреналин;
2. альдостерон;+
3. дезоксикортикостерон;
4. кортизол;+
5. норадреналин.
При бронхо-легочной форме муковисцидоза дети погибают от
1. белково-энергетичекой недостаточности;
2. дыхательной недостаточности;+
3. обезвоживания;
4. сердечной недостаточности.+
К основным методам пренатальной диагностики относятся
1. МРТ плода;
2. амниоцентез;+
3. биопсия хориона и плаценты;+
4. кордоцентез;+
5. фетоскопия.+
Неонатальный скрининг – это массовое обследование новорожденных на наследственные заболевания
1. адреногенитальный синдром;+
2. врожденный гипотиреоз;+
3. врожденный ихтиоз;
4. галактоземия;+
5. муковисцидоз;+
6. фенилкетонурия.+
При фенилкетонурии генетически нарушен синтез фермента
1. креатинфосфокиназа;
2. лактатдегидрогеназа;
3. фенилаланин гидроксилаза;+
4. щелочная фосфатаза.
Результатом нарушения синтеза глюкокортикоидов и минералокортикоидов при сольтеряющей форме адреногенитального синдрома является
1. андрогенизация;+
2. ложный мужской гермафродитизм;
3. резкое нарушение белкового обмена;
4. резкое нарушение солевого обмена.+
Назовите специфические фенотипические признаки синдрома Патау
1. глубокая идиотия;+
2. грыжа белой линии живота;
3. микроцефалия;+
4. незаращение губы и неба;+
5. пороки развития головного мозга.+
Простая вирильная форма проявляется у новорождённых девочек
1. c рождения низким тембром голоса;
2. гиперпигментацией околососковой и генитальных областей;+
3. гипертрофией клитора;+
4. может формироваться мошонка и пенис.+
Причиной наследственных заболеваний являются
1. аллергия;
2. лучевая болезнь;
3. мутации;+
4. отравления;
5. стресс.
В результате токсического действия фенилпировиноградной кислоты развивается
1. воспалительная кардиомиопатия;
2. катаракта;
3. микроцефалия;+
4. фенилпировиноградная олигофрения.+
При галактоземии в тканях организма накапливается
1. альдегидоксидаза;
2. галактоза;+
3. галактозо-1-фосфат;+
4. пероксидаза.
В диагностике галактоземии обращают внимание на
1. галактозурию;+
2. повышение активности ренина плазмы;
3. снижение активности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в эритроцитах;+
4. стойкое снижение глюкозы в крови;+
5. уровень галактозы в крови.+
Клиника галактоземии у новорождённых появляется после
1. недостатка микроэлементов;
2. переохлаждения;
3. прививки БЦЖ;
4. приёма молока;+
5. прогрессирующего авитаминоза.
Диагностически значимые лабораторные показатели адреногенитального синдрома у новорождённых — это
1. алкалоз;
2. гиперкалиемия;+
3. гипонатриемия;+
4. повышение в моче уровня 17-кетостероидов;+
5. повышение в моче уровня прегнантриола.+
Аутосомно-доминантный тип наследования включает следующие признаки
1. больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой;+
2. мутантный ген проявляется уже в гетерозиготном состоянии;+
3. оба родителя больны;
4. один из родителей больного также болен.+
В динамике клинической картины фенилкентонурии можно наблюдать развитие
1. гипертиреоза;
2. микроцефалии;+
3. снижение синтеза меланина;+
4. фенилпировиноградной олигофрении.+
В лечении галактоземии необходимо исключить
1. изделия из белой муки;
2. молочный сахар;+
3. мясные продукты;
4. рыбные продукты.
Общая частота генных болезней в популяции составляет
1. 1-2%;+
2. 2-3%;
3. 4-5%;
4. 5-8%.
Аутосомно-рецессивный тип наследования включает следующие признаки
1. мутантный ген проявляется лишь в гомозиготном состоянии;+
2. оба пола поражаются одинаково;+
3. родители гетерозиготные носители мутантного гена;+
4. чаще поражаются мальчики.
Различают следующие клинические формы адреногенитального синдрома
1. вирильная;+
2. гипертензивная;+
3. смешанная;
4. сольтеряющая.+