У больного имеется гепатоспленомегалия и большие ретикулярные клетки, содержащие глюкоцереброзиды, в мазке стернального пунктата. В этом случае наиболее вероятен диагноз
1. Болезнь Гоше;+
2. Болезнь накопления гликогена;
3. Метахроматическая лейкодистрофия;
4. Наследственная гиперхиломикронемия;
5. Ретикулоклеточная саркома в сочетании с диабетом.
Для галактоземии тип 3 характерно
1. Гепатомегалия с нарушением функции печени;
2. Катаракта;+
3. Повышение концентрации галактитола;+
4. Повышение концентрации галактозы.+
Активность лизосомных ферментов возможно измерить в
1. Ворсинах хориона;+
2. Клетках амниотической жидкости;+
3. Лейкоцитах;+
4. Плазме крови.+
Наличие гепатоспленомегалии характерно для
1. Болезни Гоше;+
2. Иммунодефицитных состояний;+
3. Мукополисахаридоза;+
4. Синдрома Беквита-Видемана.+
При болезни Тея-Сакса вероятно утверждение
1. Большинство больных — выходцы из Италии;
2. Большинство больных погибает в течение первых 2-3 лет жизни;+
3. Диетические меры – паллиативны;
4. Поражение нервной системы встречается редко;
5. Характерна диарея.
К лизосомным болезням накопления относятся заболевания
1. Болезнь Рефсума;
2. Болезнь Тея-Сакса;+
3. Фукозидоз;+
4. Цистиноз.+
Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования
1. Болезнь Дауна;
2. нейрофибматоз;
3. пневмония;
4. сахарный диабет;
5. фенилкетонурия.+
У больного с синдромом Леша-Найяна в биологических жидкостях накапливается
1. Гипоксантин;
2. Мочевая кислота;+
3. Мочевина;
4. Фенилмолочная кислота;
5. Фумаровая кислота.
Мутации, приводящие к НБО чаще выявляются в генах, кодирующих:
1. рецепторы;
2. ростовые факторы;
3. тРНК;
4. транспортные белки;
5. ферменты.+
Синдром Леша-Найяна включает
1. Повышения концентрации в моче фенилпировиноградной кислоты;
2. Повышения содержания в биологических жидкостях мочевой кислоты;+
3. Умственную отсталость;+
4. Членовредительство.+
Наследственное заболевание фенилкетонурия относится к группе
1. микроделеционных синдромов;
2. наследственных витаминзависимых состояний;
3. наследственных дефектов обмена аминокислот;+
4. наследственных нарушений обмена органических кислот;
5. наследственных эндокринопатий.
Изменения цвета мочи характерно для следующих НБО
1. Алкаптонурия;+
2. Галактоземия;+
3. Лейциноз;+
4. Тирозинемия;+
5. Фенилкетонурия.+
Болезнь Гоше 1 типа встречается
1. В японской популяции;
2. Преимущественно в западноевропейской популяции;
3. Преимущественно в популяции евреев — ашкенази;+
4. Преимущественно в славянской популяции;
5. С равной частотой во всех этнических группах.
Заместительная терапия используется при
1. Агаммаглобулинемии;
2. Гепатоцеребральной дегенерации;
3. Непереносимости лактозы;+
4. Фенилкетонурии.+
Лизосомные болезни накопления связаны с
1. Дефектами мембранных белков лизосом;+
2. Нарушением активности лизосомных гидролаз;+
3. Нарушением транспорта ферментов в лизосомы;+
4. Нарушениями транспорта субстратов в лизосомы.+
Для галактоземии характерно
1. Гепатомегалия;+
2. Катаракта;+
3. Макроглоссия;
4. Недостаточность галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы;+
5. Недостаточность галактозо-6-фосфатазы.
Для подтверждающей ДНК-диагностики НБО необходимое для диагностики количество ДНК можно получить из
1. 5 мл периферической крови;
2. Волосяной луковицы;
3. Плазмы крови;
4. Пятна крови на фильтровальной бумаге;+
5. Сыворотки крови.
Для выявления нарушений аминокислотного обмена наиболее информативен метод
1. исследование белкового спектра плазмы крови;
2. исследование мочи и крови на свободные аминокислоты;+
3. клинико-генеалогические данные: наличие в семье двух сибсов со сходной симптоматикой;
4. цитогенетическое исследование.
Дегенерация сетчатки по типу «вишневой косточки» наблюдается при
1. Синдроме Лоу;
2. болезнях соединительной ткани;
3. ганглиозидозах;+
4. муковисцидозе;
5. мукополисахаридозах.
Диагноз генных болезней подтверждается с помощью методов
1. клинических;
2. молекулярно-генетических;+
3. нейрофизиологических;
4. рентгенологических;
5. статистических.
Гликогенозы, сопровождающиеся поражением мышечной ткани
1. Гликогеноз тип II;+
2. Гликогеноз тип III;+
3. Гликогеноз тип Ia;
4. Гликогеноз тип V.+
Причиной возникновения наследственных дефектов обмена являются
1. Генные мутации;+
2. Геномные мутации;
3. Изменение числа хромосом;
4. Сбалансированные транслокации;
5. Тератогенные воздействия.
Болезнь накопления гликогена преимущественно поражает
1. Мышцы и кости;
2. Печень и мозг;
3. Печень и мышцы;+
4. Поджелудочную железу и головной мозг;
5. Поджелудочную железу и яички.
Большинство наследственных нарушений метаболизма обусловлено
1. Доминантными генами;
2. Рецессивными генами;+
3. Тератогенными воздействиями;
4. Хромосомными трисомиями;
5. Цитоплазматической наследственностью.
Неонатальный скрининг осуществляется в России на следующие заболевания
1. адреногенитальный синдром;+
2. врожденный гипотиреоз;+
3. галактоземию;+
4. муковисцидоз;+
5. фенилкетонурию.+
Надпочечниковая недостаточность в сочетании с нарастающим психо-неврологическим дефицитом характерны для
1. Адреногинетальномсиндроме;
2. Синдрома MELAS;
3. Синдрома Ли;
4. Феохромоцитоме;
5. Х сцепленной адренолейкодистрофии.+
Ангиокератома наблюдается при
1. Болезни Марфана;
2. Болезни Фабри;+
3. Буллезном эпидермолизе;
4. Муковисцидозе;
5. Синдроме Элерса-Данло.
В каком возрасте наиболее часто дебютируют нарушения органических кислот?
1. В зрелом возрасте;
2. В подростковом возрасте;
3. В раннем детстве;
4. Неонатальном периоде;+
5. С первых часов жизни.
В семье родилось два ребенка с болезнью Гоше (острая инфантильная форма). Вероятность, что и третий ребенок будет болен, составляет
1. 10%;
2. 100%;
3. 25%;+
4. 50%;
5. менее 1%.
Для галактоземии тип 1 характерно
1. Гепатомегалия с нарушением функции печени;+
2. Катаракта;+
3. Повышение концентрации галактитола;+
4. Развитие сепсиса.+
При накоплении гликогена в лизосомах возникает
1. Болезнь Помпе;+
2. Гепатоцеребральная дистрофия;
3. Гликогеноз 5 типа;
4. Метахороматическая лейкодистрофия;
5. Миопатия Дюшена.
Количество пероксисом в печени в норме при
1. Детской болезни Рефсума;
2. Неонатальной адренолейкодистрофии;
3. Ризомелической точечной хондродисплазии;
4. Синдроме Цельвегера;
5. Цельвегероподобным синдроме.+
Методы лабораторной диагностики необходимые для исключения нарушений обмена органических кислот
1. Газовая хроматография;
2. Определение активности ферментов в эритроцитах;
3. Тандемная масс-спектрометрия;+
4. Тонкослойная хроматография.
Болезнь «кленового сиропа» обычно сопровождается
1. Накоплением гликогена в клетках;
2. Наличием аномального гемоглобина S;
3. Нарушением закладки гонад;
4. Остеопорозом;
5. Характерным запахом мочи.+
Наличие макроглоссии характерно для
1. Гипотиреоза;+
2. Гликогеноза;+
3. Муколипидоза;+
4. Синдрома Беквита-Видемана.+
Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов-гетерозиготных носителей патологического гена, имеющих больную девочку с фенилкетонурией
1. 100%;
2. 25%;+
3. 50%;
4. 75%;
5. близко к 0%.
При болезни Гоше в нервных клетках накапливается
1. Ганглиозид GM1;
2. Ганглиозид GM2;
3. Глюкоцереброзид;+
4. Маннозо-6-фосфат;
5. Сфингомиелин.
При синдроме Цельвегера наблюдается
1. отсутствие пероксисом в печени;
2. панцитопения;
3. поражения печени и желудочно-кишечного тракта;
4. тяжелые неврологические нарушения;
5. черепно-лицевые аномалии.+
Классическая форма фенилкетонурии лечится диетой с низким содержанием
1. 2-4-динитрофенилгидразина;
2. Метионина;
3. Фенилаланина;+
4. Фенилгидразина;
5. Фенилглицина.