2) Пехкранца – Бабинского – Фрелиха
3) Шихана
4) Киари – Фроммеля
Правильный ответ — синдром Шерешевского–Тернера. Для него характерен периферический, или яичниковый, генез аменореи: первичная недостаточность функции гонад обусловлена дисгенезией яичников, которые представлены фиброзными стрековыми гонадами и не обеспечивают достаточную продукцию эстрогенов. Наиболее типичный кариотип — 45,X, однако возможны мозаичные варианты, например 45,X/46,XX.
Недостаток эстрогенов приводит к отсутствию или выраженной задержке полового развития, недоразвитию матки и молочных желез, а также к первичной аменорее. Поскольку поражение локализуется на уровне яичников, нарушается механизм отрицательной обратной связи: концентрация эстрадиола снижена, а ФСГ и ЛГ значительно повышены. Такое сочетание называют гипергонадотропным гипогонадизмом и относят к ключевым лабораторным признакам периферической аменореи.
Диагноз подтверждают цитогенетическим исследованием — кариотипированием; дополнительно оценивают уровни ФСГ, ЛГ и эстрадиола, выполняют ультразвуковое исследование органов малого таза. Для синдрома также характерны низкий рост, крыловидные складки шеи, широкая грудная клетка, лимфедема в неонатальном периоде, а также повышенный риск врождённых пороков сердца и почек. В отличие от гипоталамо-гипофизарных форм аменореи, при синдроме Шерешевского–Тернера выявляется не дефицит, а избыток гонадотропинов.
| Состояние | Уровень поражения | ФСГ и ЛГ | Эстрадиол | Основные диагностические признаки |
|---|---|---|---|---|
| Синдром Шерешевского–Тернера | Яичники, дисгенезия гонад | Повышены | Снижен | Первичная аменорея, задержка полового развития, низкий рост; кариотип 45,X или мозаичный вариант |
| Синдром Пехкранца–Бабинского–Фрелиха | Гипоталамус | Снижены или нормальны | Снижен | Гипоталамическое ожирение, инфантильность половых органов, признаки поражения гипоталамуса |
| Синдром Шихана | Аденогипофиз после массивной кровопотери | Снижены или неадекватно нормальны | Снижен | Вторичная аменорея, отсутствие лактации после родов, признаки гипопитуитаризма |
| Синдром Киари–Фроммеля | Гипоталамо-гипофизарная система, гиперпролактинемия | Снижены | Снижен | Аменорея и галакторея, обычно после беременности и лактации; повышенный пролактин |
| Функциональная гипоталамическая аменорея | Регуляторные центры гипоталамуса | Низкие или нижненормальные | Снижен | Дефицит массы тела, интенсивные физические нагрузки или стресс; органическая патология не выявляется |
| Первичная недостаточность яичников некариотипического происхождения | Яичники | Повышены | Снижен | Аменорея, вазомоторные симптомы, повторно повышенный ФСГ; кариотип без признаков синдрома Тернера |
При синдроме Шерешевского–Тернера требуется длительная заместительная терапия эстрогенами с последующим добавлением прогестагена при наличии матки. Необходимы кардиологическое и нефрологическое обследование, контроль функции щитовидной железы и оценка минеральной плотности костной ткани. Репродуктивное консультирование проводят с учётом степени овариального резерва, кариотипа и риска осложнений беременности. Наличие материала Y-хромосомы требует отдельной оценки риска опухоли дисгенетической гонады.