2) дисгенезии гонад (+)
3) аденоме гипофиза
4) синдроме Каллмана
Повышенный уровень гонадотропинов при аменорее характерен для гипергонадотропного гипогонадизма, то есть первичной недостаточности или отсутствия функционирующей гонадной ткани. При дисгенезии гонад нарушается развитие яичников, формируются так называемые стрековые гонады с резко сниженной продукцией эстрогенов. Недостаток эстрадиола устраняет отрицательную обратную связь с гипоталамо-гипофизарной системой, поэтому концентрации ФСГ и ЛГ повышаются, а менструации не наступают или прекращаются.
Дисгенезия гонад может быть связана с моносомией X, мозаицизмом или нарушениями половых хромосом. Клинически возможны первичная аменорея, отсутствие или недостаточное развитие вторичных половых признаков, инфантильная матка, низкий уровень эстрадиола; при синдроме Шерешевского—Тернера также выявляются низкий рост и соматические стигмы. Диагностика основывается на повторном определении ФСГ, ЛГ и эстрадиола, кариотипировании, ультразвуковой оценке органов малого таза и исключении беременности.
При синдроме Рокитанского—Кюстера—Майера матка и верхняя часть влагалища отсутствуют, но яичники обычно сохранены, поэтому гормональный профиль и развитие вторичных половых признаков остаются женскими, без выраженного повышения ФСГ и ЛГ. Аденома гипофиза с гиперпролактинемией и синдром Каллмана вызывают гипогонадотропный гипогонадизм: секреция гонадотропинов снижена или неадекватно нормальна. Таким образом, именно дисгенезия гонад соответствует сочетанию аменореи, низкого уровня эстрогенов и повышенных гонадотропинов.
| Состояние | ФСГ и ЛГ | Эстрадиол | Ключевые диагностические признаки |
|---|---|---|---|
| Дисгенезия гонад | Повышены | Снижен | Первичная аменорея, недоразвитие яичников или стрековые гонады, возможные нарушения кариотипа |
| Синдром Шерешевского—Тернера | Резко повышены | Снижен | Кариотип 45,X или мозаичный вариант, низкий рост, соматические стигмы, дисгенезия гонад |
| Синдром Рокитанского—Кюстера—Майера | Обычно нормальные | Обычно нормален | Аплазия матки и верхней трети влагалища при сохранных яичниках и нормальном развитии вторичных половых признаков |
| Аденома гипофиза с гиперпролактинемией | Снижены или неадекватно нормальны | Снижен | Галакторея, нарушения зрения или головная боль; повышенный пролактин, изменения на МРТ гипофиза |
| Синдром Каллмана | Снижены | Снижен | Врожденный дефицит ГнРГ, задержка полового развития, гипо- или аносмия |
| Функциональная гипоталамическая аменорея | Снижены или находятся в нижней границе нормы | Снижен | Дефицит массы тела, интенсивные физические нагрузки или стресс; органическая патология отсутствует |
При подтвержденной дисгенезии гонад требуется оценка риска остеопороза и сердечно-сосудистых осложнений, а также обследование на сопутствующие генетические и аутоиммунные заболевания. Для индукции и поддержания вторичных половых признаков обычно применяют заместительную терапию эстрогенами с последующим добавлением прогестагена при наличии матки. При наличии Y-хромосомного материала показано удаление дисгенетичных гонад из-за повышенного риска гонадобластомы. Репродуктивная тактика определяется кариотипом, анатомией органов малого таза и возможностями вспомогательных репродуктивных технологий.