2) аденоме гипофиза
3) синдроме Рокитанского – Кюстнера – Хаузера
4) дисгенезии гонад (+)
Дисгенезия гонад — состояние, при котором гонады недоразвиты и представлены нефункционирующей соединительнотканной тканью либо содержат резко уменьшенный запас фолликулов. Недостаточная продукция эстрадиола и ингибина B нарушает отрицательную обратную связь с гипоталамо-гипофизарной системой, поэтому концентрации ФСГ и ЛГ повышаются. Формируется гипергонадотропный гипогонадизм, являющийся типичным гормональным признаком первичной яичниковой недостаточности.
Клинически дисгенезия гонад часто проявляется первичной аменореей и отсутствием или недоразвитием вторичных половых признаков. При лабораторном обследовании выявляют высокий уровень ФСГ, нередко повышенный ЛГ, низкую концентрацию эстрадиола; при визуализации могут определяться гипоплазированные яичники или стрековые гонады. Классический вариант связан с синдромом Тёрнера (кариотип 45,X или варианты мозаицизма), однако возможна и 46,XX-дисгенезия; при 46,XY-варианте повышается риск опухоли из герминогенных клеток, что учитывают при выборе тактики.
Гипергонадотропный характер аменореи позволяет отличить дисгенезию гонад от нарушений центральной регуляции менструального цикла. При функциональной гипоталамической аменорее, в том числе на фоне нервной анорексии, уровни ФСГ и ЛГ обычно снижены или находятся в нижней границе нормы. При гипофизарной патологии чаще также развивается гипогонадотропный гипогонадизм, тогда как при синдроме МRKH матка и верхняя треть влагалища отсутствуют врождённо, но функционирующие яичники обеспечивают нормальный гормональный профиль.
| Состояние | ФСГ и ЛГ | Эстрадиол | Ключевые диагностические признаки |
|---|---|---|---|
| Дисгенезия гонад | Повышены, особенно ФСГ | Снижен | Первичная аменорея, задержка полового развития, недоразвитые или стрековые гонады |
| Синдром Тёрнера | Повышены | Снижен | Кариотип 45,X или мозаичный вариант; низкорослость, соматические стигмы, возможны пороки сердца и почек |
| Функциональная гипоталамическая аменорея | Снижены или нормальные | Снижен | Дефицит массы тела, интенсивные нагрузки или стресс; подавление импульсной секреции ГнРГ |
| Гиперпролактинемия или другая гипофизарная патология | Обычно снижены или неадекватно нормальные | Снижен | Галакторея, нарушения зрения, головная боль; диагностически значимо повышение пролактина и МРТ гипофиза |
| Синдром МRKH | Обычно нормальные | Обычно нормальный | Аплазия матки и верхней части влагалища при сохранной функции яичников; вторичные половые признаки развиты |
| Синдром нечувствительности к андрогенам | ЛГ повышен или верхняя граница нормы, ФСГ обычно нормальный | Эстрогены могут быть достаточными | Кариотип 46,XY, отсутствие матки, женский фенотип; гонады представлены яичками |
Подтверждение диагноза включает повторное определение ФСГ, ЛГ и эстрадиола, ультразвуковую оценку органов малого таза и кариотипирование по показаниям. При первичной аменорее с высоким ФСГ необходимо исключить беременность, оценить функцию щитовидной железы и пролактин, а также уточнить анатомию матки и влагалища. Лечение направлено на индукцию и поддержание полового развития с помощью заместительной гормональной терапии, профилактику потери костной массы и коррекцию сопутствующих соматических нарушений. При наличии Y-хромосомного материала обычно рассматривают профилактическое удаление дисгенетичных гонад из-за онкологического риска.