2) 5-6
3) 11-13 (+)
4) 15-16
Биопсия хориона относится к инвазивным методам пренатальной диагностики и оптимально выполняется в период 11+0–13+6 недель беременности. На этом сроке ворсины хориона уже достаточно сформированы для получения диагностически полноценного материала, а исследование проводится достаточно рано, чтобы своевременно установить хромосомную или моногенную патологию плода. Проведение процедуры ранее 10 недель не рекомендуется из-за более высокого риска неблагоприятных последствий.
Полученные ворсины являются тканью формирующейся плаценты и обычно содержат тот же генетический материал, что и клетки плода. Образец используют для кариотипирования, молекулярно-генетических исследований и выявления анеуплоидий, включая трисомии 21, 18 и 13. Показаниями служат высокий риск по результатам пренатального скрининга, ультразвуковые маркеры хромосомной патологии, носительство родителями наследственного заболевания или отягощённый репродуктивный анамнез.
| Метод | Обычный срок проведения | Исследуемый материал | Диагностическое значение |
|---|---|---|---|
| Биопсия хориона | 11–13 недель | Ворсины хориона | Ранняя инвазивная диагностика хромосомных и моногенных заболеваний |
| Комбинированный скрининг I триместра | 11–13 недель 6 дней | УЗИ, PAPP-A, свободная β-субъединица ХГЧ | Рассчитывает вероятность анеуплоидии, но не подтверждает диагноз |
| Неинвазивное пренатальное тестирование | Обычно с 10 недель | Свободная плацентарная ДНК в крови беременной | Высокоточный скрининг; положительный результат требует инвазивного подтверждения |
| Амниоцентез | С 15 недель | Амниотическая жидкость и клетки плода | Подтверждает генетическую патологию; дополнительно позволяет исследовать маркеры дефектов нервной трубки |
| Кордоцентез | Обычно после 18 недель | Кровь из сосудов пуповины | Применяется для уточнения отдельных гематологических, инфекционных и генетических состояний |
| Ультразвуковое исследование II триместра | 18–21 неделя | Анатомические структуры плода | Выявляет структурные пороки, но не заменяет цитогенетическую диагностику |
Биопсия хориона может выполняться трансабдоминальным или трансцервикальным доступом под непрерывным ультразвуковым контролем. Выбор доступа определяется расположением плаценты, анатомическими особенностями и клинической ситуацией. Перед вмешательством уточняют срок беременности, жизнеспособность плода и группу крови матери; RhD-отрицательным пациенткам обычно требуется профилактика резус-иммунизации. Результат исследования интерпретируют с учётом возможности плацентарного мозаицизма, при котором генетический набор ворсин хориона может отличаться от кариотипа плода.