2) синдромом поликистозных яичников
3) внутренним эндометриозом
4) синдромом тестикулярной феминизации (+)
Полная аплазия матки и верхних отделов влагалища обычно соответствует синдрому Майера—Рокитанского—Кюстера—Хаузера (МРКХ), который необходимо дифференцировать с синдромом тестикулярной феминизации, или синдромом полной нечувствительности к андрогенам. Оба состояния проявляются первичной аменореей и женским фенотипом при отсутствии матки, поэтому только клинического осмотра недостаточно.
При МРКХ кариотип чаще 46,XX, яичники сохранены и продуцируют эстрогены, вследствие чего развиваются молочные железы и другие вторичные половые признаки; характерны нормальное оволосение, укороченное влагалище и врождённое отсутствие матки и шейки матки. При синдроме тестикулярной феминизации кариотип 46,XY, имеются дисгенетичные или нормально сформированные яички, секретирующие антимюллеров гормон, поэтому производные мюллеровых протоков — матка, маточные трубы и верхняя часть влагалища — не формируются. Дефект рецептора андрогенов обусловливает женский фенотип, а скудное или отсутствующее оволосение лобка и подмышечных впадин является важным дифференциальным признаком.
| Признак | Синдром МРКХ | Синдром тестикулярной феминизации |
|---|---|---|
| Кариотип | 46,XX | 46,XY |
| Причина нарушения развития | Аплазия или агенезия мюллеровых протоков | Полная нечувствительность тканей к андрогенам из-за дефекта рецептора андрогенов |
| Матка и влагалище | Матка и шейка отсутствуют; влагалище укорочено, обычно сохранена нижняя треть | Матка и маточные трубы отсутствуют под влиянием антимюллерова гормона; влагалище короткое и слепо заканчивается |
| Гонады | Функционирующие яичники, иногда эктопически расположенные | Яички, расположенные в брюшной полости, паховых каналах или больших половых губах |
| Вторичные половые признаки | Развиты нормально; оволосение по женскому типу | Молочные железы развиты, но оволосение лобка и подмышек скудное или отсутствует |
| Типичные сопутствующие признаки | Аномалии почек, позвоночника, слуха и конечностей, особенно при варианте МРКХ типа II | Паховые грыжи или объёмные образования, содержащие яичко |
| Подтверждающая диагностика | УЗИ или МРТ малого таза, кариотипирование 46,XX; гормональный профиль соответствует функционирующим яичникам | Кариотипирование 46,XY, выявление яичек, повышенный тестостерон при женском фенотипе; возможно молекулярное исследование гена AR |
Первичная дисменорея невозможна без менструаций, а при синдроме поликистозных яичников матка обычно сформирована и имеются признаки гиперандрогении. Внутренний эндометриоз также предполагает наличие матки и чаще вызывает циклическую тазовую боль и обильные менструации. Поэтому при сочетании первичной аменореи, отсутствия матки и укороченного влагалища ключевыми этапами обследования являются визуализация органов малого таза, определение кариотипа и оценка гонад.