2) наличие фрагментов плацентарной ткани и плода
3) диплоидность (+)
4) соответствие размеров матки сроку гестации
Для полного пузырного заноса характерен диплоидный кариотип, обычно 46,XX, реже 46,XY, при этом весь ядерный генетический материал имеет преимущественно отцовское происхождение. Наиболее типичный механизм — оплодотворение безъядерной яйцеклетки одним сперматозоидом с последующей редупликацией его генома; возможен также диспермический вариант. Отсутствие материнского генетического вклада препятствует нормальному развитию эмбриона и способствует диффузной гидропической дегенерации ворсин хориона и выраженной пролиферации трофобласта.
Высокая продукция β-субъединицы хорионического гонадотропина обусловливает клинические и ультразвуковые проявления заболевания: маточное кровотечение, выраженную тошноту и рвоту, раннее появление преэклампсии, двусторонние текалютеиновые кисты и картину снежной бури или множественных анэхогенных пузырьков в полости матки. Текалютеиновые кисты и увеличение матки больше предполагаемого срока гестации возможны, но не являются обязательными признаками. Фрагменты плода или организованной плацентарной ткани для полного заноса нехарактерны; их наличие больше соответствует частичному пузырному заносу.
Диагноз уточняют с помощью трансвагинального ультразвукового исследования, количественного определения β-ХГЧ и морфологического анализа эвакуированного материала. Для полного заноса типичны диффузный отек ворсин с центральными цистернами и циркулярная гиперплазия трофобласта; иммуногистохимически обычно выявляется отсутствие экспрессии p57 в клетках ворсин, поскольку этот белок кодируется материнским геномом. После эвакуации необходим динамический контроль β-ХГЧ для раннего выявления персистирующей гестационной трофобластической неоплазии.
| Критерий | Полный пузырный занос | Частичный пузырный занос |
|---|---|---|
| Кариотип | Обычно диплоидный: 46,XX, реже 46,XY | Чаще триплоидный: 69,XXY, 69,XXX или 69,XYY |
| Происхождение генетического материала | Преимущественно или полностью отцовское; материнский геном отсутствует | Сочетание материнского и двух отцовских наборов хромосом |
| Эмбрион или плод | Отсутствует | Может присутствовать эмбрион, плод или фрагменты плода |
| Состояние ворсин хориона | Диффузный отек большинства ворсин и выраженная гиперплазия трофобласта | Очаговый отек отдельных ворсин и менее выраженная гиперплазия трофобласта |
| Уровень β-ХГЧ | Обычно значительно повышен, нередко непропорционально сроку беременности | Повышен умеренно или может соответствовать сроку гестации |
| Экспрессия p57 | Отсутствует в цитотрофобласте и стромальных клетках ворсин | Сохраняется благодаря наличию материнского генома |
| Риск персистирующей трофобластической неоплазии | Выше, чем при частичном заносе | Ниже, но требует такого же контроля β-ХГЧ после лечения |
Таким образом, диплоидность является характерной цитогенетической особенностью полного пузырного заноса, если она сочетается с андрогенетическим происхождением генома. Наличие плода, эмбриональных структур или сформированных участков плацентарной ткани указывает скорее на частичный занос. Отсутствие текалютеиновых кист не исключает диагноз, поскольку они зависят от степени гиперстимуляции яичников β-ХГЧ. Размер матки может превышать срок беременности, но этот признак вариабелен и не заменяет цитогенетическую, морфологическую и ультразвуковую диагностику.