2) ДНК-скрининг анеуплоидий плода по крови матери (+)
3) биопсия ворсин хориона
4) кордоцентез
К неинвазивным методам относится ДНК-скрининг анеуплоидий плода по крови матери, поскольку для его проведения достаточно образца венозной крови беременной без проникновения в полость матки и без забора тканей плода. Исследованию подвергается внеклеточная ДНК, циркулирующая в материнской плазме; значительная ее часть имеет плацентарное происхождение и отражает генетический материал плода. Метод применяется преимущественно с 10-й недели беременности для оценки риска трисомий 21, 18 и 13, а также некоторых аномалий половых хромосом.
ДНК-скрининг является высокочувствительным скрининговым, но не диагностическим исследованием: он определяет вероятность анеуплоидии, а не устанавливает кариотип плода с абсолютной достоверностью. На результат могут влиять низкая фетальная фракция, мозаицизм плаценты, материнские хромосомные особенности и многоплодная беременность. При высоком риске по результатам неинвазивного теста требуется медико-генетическое консультирование и подтверждение с помощью инвазивной процедуры.
| Метод | Исследуемый материал | Инвазивность | Основное диагностическое значение |
|---|---|---|---|
| ДНК-скрининг по крови матери | Плазма венозной крови, внеклеточная ДНК плацентарного происхождения | Неинвазивный | Оценка риска наиболее частых анеуплоидий; окончательный диагноз не устанавливает |
| Биопсия ворсин хориона | Ткань хориона | Инвазивный | Раннее цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследование; возможна плацентарная мозаичность |
| Амниоцентез | Амниотическая жидкость и содержащиеся в ней клетки плода | Инвазивный | Подтверждение хромосомных и ряда моногенных заболеваний; референсный метод пренатальной диагностики кариотипа |
| Кордоцентез | Кровь плода из пуповины | Инвазивный | Исследование кариотипа, анемии, инфекций и других состояний, преимущественно на более поздних сроках |
| Ультразвуковой и биохимический скрининг I триместра | Ультразвуковые признаки и сывороточные маркеры матери | Неинвазивный | Расчет индивидуального риска хромосомной патологии; не заменяет генетическое подтверждение |
Принципиальное различие между скринингом и диагностикой заключается в том, что скрининг формирует вероятностную оценку, а диагностический тест выявляет или исключает патологию непосредственно. Отрицательный результат ДНК-скрининга существенно снижает риск исследованных анеуплоидий, но не исключает все хромосомные и структурные пороки развития. Высокий риск или выявленные ультразвуковые маркеры требуют подтверждения инвазивным методом, выбор которого зависит от срока беременности и предполагаемой патологии. Таким образом, отсутствие пункции матки и забора плодового материала является основанием для отнесения ДНК-скрининга по крови матери к неинвазивным методам.