2) 8-9
3) 16-17
4) 11-12 (+)
Биопсия хориона (взятие ворсин хориона, CVS) является методом инвазивной пренатальной диагностики, при котором получают плацентарную ткань для цитогенетического или молекулярно-генетического исследования. Оптимальным сроком процедуры считается 11–12 недель беременности; в современных протоколах допустимое окно обычно охватывает период с 10-й до 13-й недели 6 дней. Ворсины хориона содержат генетический материал эмбриона, поэтому по их исследованию можно диагностировать хромосомные аномалии и ряд моногенных заболеваний.
К 11–12 неделям хориальная ткань уже достаточно сформирована и доступна для безопасного забора под ультразвуковым контролем, а получение результата в первом триместре позволяет своевременно определить дальнейшую тактику ведения беременности. На более ранних сроках технически сложнее получить адекватный образец, а проведение процедуры до 10 недель не рекомендуется из-за недостаточной сформированности плаценты и потенциального повышения риска осложнений. Срок 16–17 недель типичнее для амниоцентеза, а не для биопсии хориона.
| Срок беременности | Оценка возможности проведения | Обоснование |
|---|---|---|
| 4–5 недель | Не проводится | Хорион и плацентарная площадка недостаточно сформированы; безопасный забор диагностического материала невозможен. |
| 8–9 недель | Не является стандартным сроком | Повышены технические трудности и риск получения недостаточного образца; рутинное выполнение не рекомендуется. |
| 10 недель | Нижняя граница допустимого окна | Процедура возможна по строгим показаниям в специализированном учреждении при достаточном объёме хориальной ткани. |
| 11–12 недель | Оптимальный срок | Сочетаются достаточная сформированность ворсин хориона, техническая доступность плаценты и возможность ранней диагностики. |
| 13–13+6 недель | Допустимый поздний срок | Биопсия ещё может выполняться, однако конкретный срок зависит от показаний, локализации плаценты и опыта специалиста. |
| 16–17 недель | Обычно выполняют другой метод | Это типичный период для амниоцентеза с исследованием околоплодных вод; биопсия хориона в такие сроки не является основным подходом. |
Процедуру выполняют трансабдоминально или трансцервикально под постоянным ультразвуковым контролем. Показаниями служат высокий риск анеуплоидии по результатам скрининга, ультразвуковые маркеры, носительство родителями патогенного варианта или хромосомной перестройки, а также отягощённый генетический анамнез. При выявлении мозаицизма в хорионе результат может отражать ограниченный плацентарный мозаицизм, поэтому иногда требуется подтверждение амниоцентезом. Таким образом, правильным ответом является срок 11–12 недель.