2) проводится и при классических, и при неклассических формах в обязательном порядке
3) проводится только при классических формах в случае развития клиники надпочечниковой недостаточности
4) не проводится ни при классических, ни при неклассических формах
При классической врождённой дисфункции коры надпочечников вследствие дефицита 21-гидроксилазы синтез кортизола значительно снижен. В ответ повышается секреция АКТГ, однако надпочечники не способны адекватно увеличить продукцию кортизола при травме, операции, общей анестезии или родах. Поэтому риск острой надпочечниковой недостаточности сохраняется даже при клинической компенсации заболевания, и стрессовые дозы гидрокортизона назначают всем пациентам с классической формой.
Неклассическая форма характеризуется частично сохранённой активностью 21-гидроксилазы, поэтому базальная продукция кортизола и его прирост в ответ на стимуляцию АКТГ чаще всего достаточны. Рутинное увеличение дозы глюкокортикоидов при стрессе в этой группе не требуется. Исключение составляют пациенты с документированным снижением кортизолового ответа на пробу с синтетическим АКТГ; в таком случае функциональный резерв коры надпочечников недостаточен, и стресс-менеджмент проводят по принципам лечения надпочечниковой недостаточности.
Оценивать следует именно пиковую концентрацию кортизола после стимуляции, а не только исходный уровень. Диагностический порог зависит от используемого метода и лабораторного набора, поэтому результат интерпретируют по валидированным для конкретного анализа значениям. При тяжёлом стрессе предпочтителен гидрокортизон, поскольку он обладает как глюкокортикоидной, так и минералокортикоидной активностью; при операции или неотложном состоянии часто требуется парентеральное введение.
| Критерий | Классическая сольтеряющая форма | Классическая простая вирилизирующая форма | Неклассическая форма |
|---|---|---|---|
| Остаточная активность 21-гидроксилазы | Минимальная или отсутствует | Существенно снижена, но обычно выше, чем при сольтеряющей форме | Частично сохранена |
| Синтез кортизола | Выраженно недостаточен; резерв практически отсутствует | Снижен, особенно в условиях повышенной потребности | Чаще сохранён в покое и при физиологическом стрессе |
| Минералокортикоидная функция | Недостаточна: возможны гипонатриемия, гиперкалиемия, гиповолемия | Обычно относительно сохранена | Как правило, сохранена |
| Типичные клинические проявления | Неонатальный сольтеряющий криз, обезвоживание, артериальная гипотензия | Вирилизация наружных половых органов у девочек, преждевременное пубархе; сольтеряние обычно отсутствует | Гиперандрогения, нарушения менструального цикла, бесплодие; кризы обычно нехарактерны |
| Проба с синтетическим АКТГ | Недостаточный прирост кортизола | Недостаточный или пограничный прирост кортизола | Обычно адекватный прирост; снижение пикового значения указывает на недостаточный резерв |
| Стрессовое увеличение дозы глюкокортикоидов | Обязательно при операции, тяжёлой травме, родах и тяжёлой инфекции | Обязательно при тех же стрессорных состояниях | Только при доказанном нарушении кортизолового ответа или дополнительной причине надпочечниковой недостаточности |
При развитии признаков надпочечникового криза — гипотензии, выраженной слабости, рвоты, гипогликемии, нарушения сознания — лечение гидрокортизоном начинают немедленно, не ожидая результатов лабораторных исследований. Пациентам с классической формой необходимы индивидуальный план экстренной терапии, доступ к инъекционному гидрокортизону и медицинский идентификатор. Неклассическая форма сама по себе не является показанием к обязательной стрессовой терапии, если кортизоловый резерв сохранён.