2) наследственном 2 типа
3) наследственном 1 типа (+)
4) наследственном 3 типа
При наследственном ангионевротическом отёке 1-го типа имеется количественный дефицит C1-ингибитора (C1-INH), обычно обусловленный патогенным вариантом гена SERPING1. Заболевание наследуется преимущественно аутосомно-доминантно. Недостаток C1-INH приводит к неконтролируемой активации контактной системы и избыточному образованию брадикинина, повышающего проницаемость сосудов. Поэтому возникают рецидивирующие отёки кожи, конечностей, лица, слизистых и иногда стенки кишечника или гортани без зуда и крапивницы.
Для 1-го типа характерно одновременное снижение концентрации и функциональной активности C1-INH; уровень C4 также обычно снижен, особенно во время приступа. При наследственном ангионевротическом отёке 2-го типа концентрация C1-INH сохранена или повышена, но его функциональная активность снижена. При 3-м типе показатели C1-INH и C4, как правило, нормальны; заболевание может быть связано с мутациями F12 и часто ассоциировано с воздействием эстрогенов. Эозинофильный вариант ангионевротического отёка относится к иной клинической группе и не определяется количественным дефицитом C1-INH.
| Диагностический признак | Наследственный отёк 1-го типа | Наследственный отёк 2-го типа | Наследственный отёк 3-го типа | Приобретённый дефицит C1-INH |
|---|---|---|---|---|
| Концентрация C1-INH | Снижена | Нормальная или повышенная | Обычно нормальная | Снижена или нормальная |
| Функциональная активность C1-INH | Снижена | Снижена | Обычно сохранена | Снижена |
| Уровень C4 | Обычно снижен | Обычно снижен | Чаще нормальный | Снижен |
| Уровень C1q | Обычно нормальный | Обычно нормальный | Нормальный | Часто снижен |
| Основной механизм | Количественный дефицит C1-INH, брадикининовый отёк | Функционально неполноценный C1-INH | Чаще мутация F12 или гормонально-зависимый механизм | Потребление или инактивация C1-INH при лимфопролиферативных и аутоиммунных заболеваниях |
| Клинические особенности | Рецидивирующие отёки без крапивницы; возможны абдоминальные и ларингеальные приступы | Клиника сходна с 1-м типом | Часто связь с эстрогенами; лабораторные показатели могут быть нормальными | Позднее начало, отсутствие семейного анамнеза, возможны признаки основного заболевания |
| Принцип терапии приступа | Концентрат C1-INH или блокатор рецепторов брадикинина B2; антигистаминные препараты и глюкокортикостероиды неэффективны при брадикининовом механизме | |||
Таким образом, именно снижение уровня C1-INH является ключевым лабораторным признаком наследственного ангионевротического отёка 1-го типа. Для подтверждения диагноза исследуют антигенную концентрацию и функциональную активность C1-INH, а также уровень C4. При подозрении на приобретённую форму дополнительно определяют C1q и проводят поиск лимфопролиферативных или аутоиммунных заболеваний. Отёк гортани требует немедленной оценки проходимости дыхательных путей и специфической брадикининовой терапии.