↑ Вверх ↓ Вниз

Аутосомно-рецессивный тип наследования характерен для синдрома

1. NARP;

2. SANDO;+

3. Альперса;+

4. Кирнса-Сейра.

Непрерывное медицинское образование: Митохондриальные болезни: классификация, особенности клинических проявлений, способы диагностики и профилактики.

Поделитесь с коллегами ссылкой на наш сайт

Предыдущая запись

Асимптоматическое наличие мутации m.8993T>G/C, ответственной за развитие синдрома NARP (нейропатия, атаксия, пигментный ретинит), наблюдается при гетероплазмическом состоянии с долей мутантных копий как правило не более _____ процентов

Следующая запись

В 95% случаев причиной наследственной оптической нейропатии Лебера являются мутации в генах