2) мезенхимальными
3) смешанными
4) поясно-конечностными мышечными (+)
Поясно-конечностные мышечные дистрофии — это гетерогенная группа наследственных миопатий, при которых преимущественно поражаются проксимальные мышцы тазового и плечевого поясов. Заболевание обычно проявляется прогрессирующей симметричной мышечной слабостью, затруднением подъёма по лестнице и вставания с пола, утиной походкой, симптомом Говерса, а также возможным формированием крыловидных лопаток. Чувствительные нарушения для этой группы нехарактерны, поскольку патологический процесс локализуется преимущественно в мышечной ткани.
В основе лежат мутации генов, кодирующих белки сарколеммы и внеклеточного матрикса, структурные белки мышечного волокна, ферменты гликозилирования или системы репарации клеточной мембраны. Повреждение мышечных волокон сопровождается их некрозом и последующей заменой жировой и соединительной тканью. Для большинства форм характерно значительное повышение активности креатинкиназы в сыворотке; окончательная верификация основана на молекулярно-генетическом исследовании, а при необходимости дополняется биопсией мышцы с иммуногистохимическим анализом.
Современная классификация учитывает тип наследования и выявленный ген: применяются обозначения LGMD с указанием доминантного или рецессивного типа наследования и порядкового номера генетического дефекта. Отдельные варианты могут сопровождаться кардиомиопатией, нарушениями ритма или дыхательной недостаточностью, поэтому обследование должно включать оценку сердечно-сосудистой и дыхательной систем. Термины гидропические , мезенхимальные и смешанные описывают морфологические или общие патологические варианты дистрофических изменений, но не обозначают данную клинико-генетическую группу.
| Признак | Характеристика при поясно-конечностных мышечных дистрофиях |
|---|---|
| Преимущественная локализация | Проксимальные мышцы тазового и плечевого поясов; дистальные мышцы в начале заболевания обычно сохранены или поражаются позднее. |
| Тип мышечной слабости | Медленно или умеренно прогрессирующая, чаще симметричная; выражены трудности при ходьбе, подъёме по лестнице, вставании и поднятии рук. |
| Наследование | Возможны аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный варианты; генетическая гетерогенность определяет различия в возрасте дебюта и темпе прогрессирования. |
| Лабораторный показатель | Повышение активности креатинкиназы, иногда в десятки раз; степень повышения зависит от конкретного генетического подтипа и стадии болезни. |
| Морфологические изменения | Дегенерация и регенерация мышечных волокон, вариабельность их диаметра, некроз, эндомизиальный фиброз и жировое замещение. |
| Дифференциальные признаки | Отсутствие первичных чувствительных нарушений и обычно воспалительных изменений; учитываются возраст дебюта, наличие контрактур, поражения сердца и дыхательной мускулатуры. |
| Подтверждение диагноза | Панельное или экзомное генетическое тестирование; при неопределённом результате — биопсия мышцы с иммуногистохимическим и гистологическим исследованием. |
Таким образом, определяющим признаком является преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов при прогрессирующем наследственном течении. Клиническая картина может пересекаться с другими наследственными и воспалительными миопатиями, поэтому одной оценки мышечной силы недостаточно. Генетическая диагностика позволяет уточнить подтип, прогноз и риск поражения сердца или дыхательной системы. Лечение включает реабилитацию, профилактику контрактур и ортопедических осложнений, а также специализированное наблюдение; для отдельных генетических форм разрабатываются таргетные методы терапии.