2) телеангиоэктазией
3) пятном красного цвета
4) узелком Лиша
Болезнь Реклингхаузена, или нейрофиброматоз типа 1 (НФ1), обусловлена патогенными вариантами гена NF1 на хромосоме 17q11.2, кодирующего нейрофибромин — супрессор Ras-сигнального пути. Одним из наиболее характерных кожных проявлений является аксиллярное или паховое веснушчатое крапчатое окрашивание, известное как симптом Кроу. Оно обычно появляется в детском возрасте и представляет собой множественные мелкие гиперпигментированные макулы, расположенные в складках; в отличие от телеангиэктазий, они не имеют сосудистой природы.
Аксиллярное крапчатое окрашивание входит в диагностические критерии НФ1 и особенно ценно при сочетании с пятнами типа кофе с молоком , нейрофибромами или семейным анамнезом заболевания. Для установления диагноза у пациента без родственника первой степени родства с НФ1 обычно требуется наличие не менее двух критериев. Следует учитывать, что узелки Лиша — гамартомы меланоцитарной ткани радужки — также являются характерным проявлением НФ1 и диагностическим критерием, но выявляются при биомикроскопии глаза, а не относятся к кожным признакам; поэтому при формулировке вопроса о кожном симптоме наиболее обоснован вариант с поражением подмышечных складок.
| Признак | Клиническая характеристика | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Пятна кофе с молоком | Чётко очерченные светло-коричневые макулы, не возвышающиеся над кожей | Шесть и более пятен определённого диаметра — один из критериев НФ1 |
| Аксиллярное или паховое крапчатое окрашивание | Мелкие гиперпигментированные пятна в кожных складках; симптом Кроу | Характерный признак НФ1, часто появляется позже пятен кофе с молоком |
| Нейрофибромы | Мягкие папулы или узлы по ходу периферических нервов, иногда с симптомом кнопки звонка | Один из основных критериев; могут быть кожными, подкожными или плексиформными |
| Узелки Лиша | Мелкие куполообразные гамартомы радужки, лучше выявляются при исследовании в щелевой лампе | Два и более узелка являются диагностическим критерием НФ1, но не относятся к кожным проявлениям |
| Поражение зрительного пути | Наиболее часто — глиома зрительного нерва или хиазмы | Относится к нейроокулярным проявлениям и учитывается среди критериев НФ1 |
| Костные изменения | Дисплазия клиновидной кости, истончение кортикального слоя, псевдоартроз длинных костей | Специфичные, но относительно редкие проявления заболевания |
| Телеангиэктазия или красное пятно | Сосудистое расширение либо эритематозная макула без типичных признаков НФ1 | Не являются характерными диагностическими признаками нейрофиброматоза типа 1 |
При осмотре ребёнка с подозрением на НФ1 необходимо обследовать кожу, подмышечные и паховые складки, нервные стволы, костно-мышечную систему и органы зрения. Генетическое тестирование особенно полезно при неполной клинической картине, раннем возрасте или подозрении на мозаичную форму заболевания. Пациентам требуется регулярное наблюдение дерматолога, невролога, офтальмолога и генетика. Выявление быстро растущего нейрофиброматозного образования, боли или неврологического дефицита требует исключения злокачественной опухоли оболочек периферических нервов.