2) седловидный нос (+)
3) повышенная растяжимость кожи
4) пахидермия
Седловидный нос является характерной чертой лицевого фенотипа гипогидротической (ангидротической) эктодермальной дисплазии, наиболее часто сцепленной с Х-хромосомой. Нарушение развития эктодермальных структур приводит к гипо- или аплазии эккриновых потовых желез, волосяных фолликулов и зачатков зубов. Типичное лицо больного включает также лобное выбухание, редкие волосы, периорбитальную гиперпигментацию и морщинистость кожи, утолщённые вывернутые губы и седловидную деформацию носа.
Молекулярной основой наиболее распространённого варианта служат патогенные варианты генов EDA, EDAR или EDARADD, нарушающие сигнальный путь эктодисплазина и развитие производных эктодермы. Клинически заболевание проявляется гипогидрозом или ангидрозом с риском эпизодов гипертермии, гипотрихозом, отсутствием или конической формой зубов, сухостью кожи и склонностью к рецидивирующим инфекциям дыхательных путей из-за недостатка слизистого секрета.
Остальные признаки не являются типичными диагностическими маркерами данного синдрома. Белая прядь волос более характерна для пиебалдизма и синдрома Ваарденбурга, повышенная растяжимость кожи — для синдромов гипермобильности, прежде всего Ehlers–Danlos, а пахидермия — для заболеваний с утолщением кожи, включая пахидермопериостоз. Диагноз устанавливают по совокупности фенотипических признаков, оценке потоотделения, стоматологическому обследованию и, при необходимости, молекулярно-генетическому исследованию.
| Состояние или признак | Ключевые проявления | Дифференциальное значение |
|---|---|---|
| Гипогидротическая эктодермальная дисплазия | Гипо- или ангидроз, гипотрихоз, гиподонтия или анодонтия, характерный лицевой фенотип с седловидным носом | Сочетание нарушений потоотделения, волос и зубов является наиболее значимым клиническим комплексом |
| Гидротическая эктодермальная дисплазия, синдром Клустона | Гипотрихоз, дистрофия ногтей, ладонно-подошвенный кератоз; потоотделение обычно сохранено | Отсутствие выраженного ангидроза и гипертермии отличает её от гипогидротического варианта |
| Синдром Ваарденбурга | Белая прядь или раннее поседение, гетерохромия радужек, иногда нейросенсорная тугоухость | Белая прядь не относится к ведущим признакам гипогидротической эктодермальной дисплазии |
| Пиебалдизм | Стабильные депигментированные участки кожи и белая прядь волос при отсутствии системного поражения | Нет типичного сочетания ангидроза, гипотрихоза и аномалий зубов |
| Синдромы Ehlers–Danlos | Гиперрастяжимость кожи, её уязвимость, генерализованная гипермобильность суставов | Повышенная растяжимость кожи не является фенотипическим критерием эктодермальной дисплазии |
| Пахидермопериостоз | Пахидермия, утолщение кожных складок, периостоз, утолщение концевых фаланг и барабанные палочки | Пахидермия отражает иной патологический процесс и не объясняет врождённые дефекты волос, зубов и потовых желез |
Седловидный нос следует рассматривать как часть характерного краниофациального фенотипа, а не как изолированный диагностический признак. Наиболее убедительно диагноз подтверждает сочетание лицевых особенностей с гипогидрозом, гипотрихозом и нарушениями формирования зубов. У детей важно своевременно распознавать нарушение терморегуляции и предупреждать перегревание, особенно при лихорадке и физической нагрузке.